Остеопетроза - која је то болест

Ријетка наследна болест, коју карактерише кршење процеса обнове коштаног ткива, назива се остеопетроза. Болест је отежана развојем тешких компликација (анемија дефекције жељеза, остеомиелитис), што може довести до смрти. Пацијенти који пате од ове болести, потребно је да константно прате стање њиховог здравља, на време да предузму превентивне и куративне мере за праћење параметара крви и консултује са специјалиста ортопедске.

Узроци остеопорозе

Мраморна болест или остеопетроза је ретка патологија мишићно-скелетног система, чија је главна карактеристика прекомерна формација коштаног ткива. Друга имена болести су хиперостатска дисплазија, конгенитална остеосклероза, Албес-Сцхоенбергова болест, "мермер смрти". Ово стање је последица кршења хематопоезе у коштаној сржи.

У здравом организму ћелије формирају кост (остеобласта) и његово (остеокласта) уништавање, су укључени у формирање кости заједно. Произведени су у потребним количинама. болест Марбле костију настаје услед повећања или смањења броја остеокласта и кршења њихових функција, чиме се добија обележен сабијања, повећана кости крхкости, дисбаланс између уништења старе кости и формирање нових.

Механизми патологије нису у потпуности схваћени. Научници су показали да је смањење ресорпције (процес уништења) коштаних ткива узроковано недостатком ензима карбонске анхидразе у остеокластима. Ово доводи до поремећаја гена - идентификоване су три гена одговорне за формирање хематопоетског и коштаног ткива:

• ген рецептора витамина Д, ВДР;
• калцитонински рецепторски ген, ЦАЛЦР;
• ген колагена типа 1, ЦОЛ1А1.

Процеси осисификације су нарушени, јер интензитет формирања костију са остеобластима не смањује, ткива постају губе. Узроци генских мутација нису откривени, али је откривена наследна предиспозиција на остеопетрозу. Болест се преноси аутосомним рецесивним типом, у просјеку се детектује код 1 детета на 300 хиљада новорођенчади.

Лекари подијељују остеопетрозу у двије главне форме у зависности од времена појаве клиничких знака патологије. Аутосомална рецесивна мраморна болест се манифестује у већини случајева у детињству. Карактерише га малигни курс са тешким симптомима, развој компликација, има неповољну прогнозу. Аутосомални доминантни облик остеопетрозе забележен је у одраслом добу, лакше (често асимптоматско), дијагностикован је као резултат рентгенског прегледа.

Симптоми остеопетрозе

Већина поремећаја карактеристичних за остеопетрозу су повезане са променама у структури коштаног ткива, које се могу открити само помоћу лабораторијске дијагностике зрачења (рендгенски снимци). Посебна клиничка слика болести је примећена у детињству, а касни аутозомни доминантни облик мраморне болести је асимптоматичан. Главни знаци развоја остеопетрозе код деце су:

• заостајање општег физичког развоја: низак раст, касније иницирање независног ходања, касније знојење, успоравање њиховог раста, висок степен ширења каријеса;
• визуелни знаци хидроцефалус (акумулације течности у алкохолна пића систему мозга): лобање деформације, мења свој облик и величину, високе јагодице, дубоко и широко постављене очи, дебеле усне;
• повећање величине унутрашњих органа (јетра, слезина), лимфних чворова;
• због сужења лумена костију канала кроз које пролазе гомиле нерве могу стезања визуелне или аудитивне нерве који доводи до поремећаја вида и слуха, укључујући оштећења слуха или слепило;
• парализа мишића лица;
• анемија (недостатак гвожђа) различите тежине;
• бледа кожа;
• патолошки преломи у адолесценцији или одраслом добу (претежно фемура);
• већи замор са оптерећењем (трчање, ходање, вежбање);
• поремећај производње еритроцита (еритропоезе) и леукоцита (леукопоеза);
• еритропенија (смањење броја еритроцита);
• аниктоза (повећање броја црвених крвних зрнаца различитих величина);
• поикилоцитоза (промена у облику црвених крвних зрнаца).

Компликације мраморне болести

Главна опасност у остеопетрози је компликације које се развијају у позадини његове главне симптоматологије. Узроци већине смртних случајева у мјерењу су:

• напредујућа анемија и његове компликације;
• Остеомиелитис, који се развија у контексту патолошких прелома и придружио се бактеријским или вирусним инфекцијама.

Дијагностика

Патолошки преломи и тешка анемија су главни клинички знаци мраморне болести. Остеопетроза се дијагностицира помоћу следећих лабораторијских дијагностичких метода:

• Радиографија (на сликама густе кости представљају тамне тачке, канали сржи нису видљиви);
• МРИ (магнетна резонанца) и ЦТ (рачунана томографија) се користе за одређивање степена оштећења коштаног ткива;
• генерални тест крви (да би се идентификовала фаза анемије);
• биохемијска анализа крви (ради разјашњења садржаја калцијума и фосфора, нижи ниво ових елемената указује на неуспех процеса ресорпције костију);
• биопсија коштаног ткива (према индикацијама за разјашњавање природе болести);
• генетичка анализа спроведена међу члановима породице (потребна је за разјашњење дијагнозе у сложеним случајевима)

Остеопорозу разликују од хипервитаминоза Д, Пагет-ову болест, која тече хиперостосис, Ходгкин-ове болести и других патологија које обухватају остеосцлеросис (повећање густине кости) помаже радиографију. Због специфичних рентгенских симптома, болест је први пут описана и систематизована. Када мраморна болест утиче на кости лобање и скелета:

У зависности од зоне осисификације, слике показују изразито згушњавање коштаног ткива, са благом остеопетрозом, са опсезима густе структуре наизменично са опсегом спужве. Са другачијом локализацијом патолошког процеса, траке имају различите локације:

• колени зглоб - попречни;
• хумерус - троугласта:
• крила илијака, гране чворних и глутеалних костију - арцуате;
• у телу пршљенице - две карактеристичне стријеве.

Карактеристична карактеристика мраморне болести је очување облика костију са промјеном њихове структуре. У основи и базу лобање евидентирају се знаци склерозе, због хиперостозе, дебљина костију може да се повећа. Метафиси дугих костију се могу увећати. На реентгенограму са остеопетрозом нема лумена канала кости (где се нормално лежи костна срж).

Лечење остеопетрозе

Да бисте појаснили дијагнозу и добили савете о лијечењу остеопетике, потребно је да се обратите ортопедији и генетици. Обавезни стадијум дијагнозе је испитивање система костију од стране доктора-радиолога. Након утврђивања озбиљности оштећења костију и опћег стања тела, развија се режим лијечења. Терапија је усмерена на корекцију структура костних и мишићних ткива, лечење истовремених патологија система хематопоезе.

Главни задатак који се решава у обнављању функција мишићно-скелетног система је стварање неуромускуларног влакна, који служи као остеопетроза која штити коштано ткиво од механичких оштећења. Овај проблем решава се помоћу посебне масаже, комплекса терапијске гимнастике, пливања. Важна улога у комплексном дуготрајном третману је поштовање исхране - у исхрани треба превладати сљедећи производи:

• салате од воћа или поврћа;
• природни сокови;
• млечни производи, сир.

Мраморна болест код деце је брза. Да би стабилизовали стање дјетета и спријечили развој компликација, лијечници препоручују редовно лијечење санаторија. Модерна клиничка терапија не може исправити процесе формирања костију, тако да су мјере прописане пацијенту усмерене на ублажавање тренутног стања или спречавање могућих компликација:

• Да би се спречили патолошки преломи и развој деформитета кости, пацијент треба пратити ортопедски лекар;
• патогенетска терапија за спречавање анемије;
• у детињству - хормонска терапија употребом кортикостероида, витаминске терапије, интерферонских курсева.

Најопаснији начин лечења остеопетрозе је трансплантација коштане сржи. Може се извести и од донатора до примаоца, тако и са методом аутоимплантације (коштане сржи се узима од самог пацијента са места непромењене патолошким променама). Ова метода није масовно примењена због високих трошкова и клиничког испитивања (тестирања). Трансплантација је ефикаснија у случајевима када су главне компликације болести повреде хематопоезе у коштаној сржи.

Прогноза

Правовремено адекватно лечење и редовна превенција компликација пружају повољну прогнозу остеопетрозе. У случајевима малигног курса са раним почетком, болест мрамора код деце може довести до смрти. Његови узроци су акутна растућа анемија, септикопемија код остеомиелитиса, иреверзибилне опсежне лезије мијелог ткива.

Превенција

Правовремена достава крвних тестова и редовни преглед код ортопеда су најважнији услови за очување здравља код остеопетрозе. Мере за спречавање болести имају за циљ да избегну развој озбиљних компликација. Могу се подијелити у двије главне групе;

1. Усклађеност са посебном исхраном, која је дизајнирана да узме у обзир недостатак гвожђа и смањи сварљивост одређених елемената у траговима (калцијум, фосфор).
2. Имплементација специјалних комплекса ЛФК (терапеутска физичка култура), усмјерена на јачање мишићног апарата за превенцију патолошких фрактура.

Исхрана за остеопорозу пацијента мора обухватити гвожђе храну богату - црвено месо, кланичне производе (јетра, срце, плућа), житарице, махунарке, зелене, орахе - и производе који доприносе апсорпцији овог елемента (са високим садржајем витамина Ц). Пацијенти са анемије треба да проведу више времена напољу, јер док хода светло обогаћен кисеоником, што помаже да се побољша функцију хемоглобина транспорта и олакшава стање пацијента.

Озбиљна опасност болести пацијената мрамора и патолошких фрактура се развијају на позадини инфективних и инфламаторних процеса (нпр остеомијелитис, при чему упаљене коштану срж и суседне ткива). Да их профилакса код пацијената са остеопорозу показује редовне токове терапеутске масаже и вежбе, у циљу јачања мишића који штите мишићно-коштаног система.

Остеопетроза је смртни мермер који разбија животе

Ријетка конгенитална аномалија коштаног ткива, коју карактерише изразито дензификација костију, први је 1904. године описао њемачки хирург Алберс-Сцхоенберг.

Кости са овом болестом постају густе, тешке. Пресек погодене кости је хомогена глатка површина која изгледа као мермер.

Отуда и друго име патологије - мраморна болест.

Узроци патологије?

Марбле костију болест и остеопорозу (друга имена гиперостотицхескаиа дисплазија, Алберс-Сцхонберг болест, конгенитална остеосцлеросис) - редак малформација на коштано-зглобног система, коју карактерише формирање прекомерном костију.

Код конгениталне остеосклерозе постоји кондензација и истовремена крхкост костију, функционална инсуфицијенција хематопоезе која функционише у коштаној сржи.

Код здравих људи процеси формирања коштаног ткива од стране остеобласта (ћелије које производе коштано ткиво) и његову ресорпцију стране остеокласта (ћелија које разграђују кост) су у равнотежи.

Болест мрамора прати и поремећена функција остеокласта. У овом случају, број ћелија остеокласта може бити нормалан, повишен или смањен.

Тачан механизам развоја патологије још увек није у потпуности разумео. Доказано је само да 3 гени одговорни за формирање костију и хемопоетског ткива учествују у развоју болести.

Резултат поремећаја гена код остеопетрозе је смањење ресорпције кости проузроковано недостатком ензимске карбонске анхидразе у остеокластима.

Истовремено, интензитет процеса формирања костију са остеобластима се не смањује, што доводи до дензификације коштаног ткива и њеног вишка.

Из којих разлога постоје повреде гена није познато. Али дефинитивно се утврђује да постоји наследна предиспозиција патологији: у већини случајева, код рођака се јавља хиперостотична дисплазија.

Карактеристичне манифестације болести

Постепено померање густе коштане сржи (супстанца садржи унутар кости и учествују у процесу хематопоезе) доводи до развоја тромбоцитопеније, анемије, хематопоетских процеса је коштана срж - јетра, лимфни чворови, слезина, резултира у њиховом повећању.

Главни симптоми мраморења су повећана густина и истовремена крхкост костију, тенденција фрактуре (нарочито су изражени преломи фемура).

Најчешћи знаци болести су:

• проширење јетре, слезине, лимфних чворова;
• хипохромна анемија;
• хидроцефалус;
• повреда визуелне функције, управо до слепила (изазвана компресијом оптичког нерва).

Знаци болести у фазама развоја

У време развоја патологије, остеопетоза се класификује у два облика:

1. Еарли Форм мраморна болест се развија код деце, карактерише малигни ток и често се завршава у фаталном исходу.
2. Касно форма се посматра у одраслом добу, лакше је, обично асимптоматски, дијагностикован резултатима рентгенских студија.

Са раним обликом остеопетрозе, примећен је бол у ногама, уз ходање и физички напор, замор је брз. Мање често се јављају деформације костију.

Следеће повреде могу се десити код детета током првог прегледа:

• бледо коже;
• низак раст (испод норме за одређену старост);
• заостајање у физичком или менталном развоју;
• проблеми са зубима - спора ерупција и раст, опсежне каријесне лезије;
• Деформација костију: феморални, фацијални / церебрални део лобање.

На фотографији, здраво кост и мраморна болест

Појава погодене кости у раним фазама конгениталне остеосклерозе остаје непромењена. Као напредак и погоршање патолошког процеса, деформације се манифестују.

Кости постају крхке, често се јављају фрактуре (кости могу да раскину чак и од сопствене тежине).

Међутим, периостеум се не сруши у току обољења, тако да фузија костију наставља нормално.

Више информација о томе шта је остеопетрозис или мермер за смрт види видео:

Дијагностичке мере

Да би се установила и разјаснила дијагноза, користе се сљедеће методе:

• генерални тест крви - омогућава утврђивање присуства анемије, често пратећи мраморну болест;
• биохемијски тест крви - врши се за одређивање садржаја фосфора и калцијумових јона у крви (њихова ниска концентрација указује на кршење процеса ресорпције костију);
• роентген - ат остеопорозу кост густа да рендгена готово непрозирна, слика заступа тамне мрље на одвојеним деловима кости могу видети попречну осветљење је медуларни канал на слици није присутна;
• магнетном резонанцом и рачунарском томографијом - дозвољава вам да сматрате кост у слојевима и тачно одредите степен оштећења коштаног ткива.

Поред дијагностичких метода, прикупљају се здравствени картон пацијента и његове блиске рођаке. Може се тражити медицински преглед једног члана породице.

Једина шанса за спасење је трансплантација

Трансплантација коштане сржи је хируршка метода која даје најбоље резултате у терапији остеопетрозе. Не постоје друге ефикасне методе лечења конгениталне патологије.

Помоћна терапија се изводи на амбулантној основи, чији је циљ ојачати неуромишићно ткиво, које у овом случају служи за заштиту костију.

Пацијенту се прописују терапеутске вежбе, масажа, пливање. Од великог значаја је правилна исхрана са преовлађивањем у исхрани сисаваца, свежег поврћа и воћа, хране са високим садржајем протеина.

Од пића је пожељно јести свеже поврће и воћне сокове. Препоручује се да периодично побољшава услове боравка и санаторијума.

Комплекс медицинских мера омогућава заустављање прогресије болести, али не обнавља нормалне процесе формирања костију.

Превентивне мјере

Ризик од развоја остеопетрозе код детета је висок у присуству рођака са овом патологијом.

Да би се одредила болест у фетусу, користе се перинаталне дијагностичке методе које омогућавају откривање фаталног мермера током гестације од 8 недеља. То, пре свега, није мера превенције, већ акција која дозвољава супружницима да донесу информисану одлуку.

Спречити патолошке промене у коштаном ткиву је немогуће. Само делимично можете спријечити фрактуре и деформацију кости побољшавајући процедуре (пливање, гимнастику) и правилну исхрану.

Постоји ли шанса?

Рани облик болести карактерише висок проценат смртности деце.

Једина метода која даје позитивне резултате терапије је трансплантација коштане сржи.

Међутим, није могуће у потпуности ценити предности, недостатке и последице хируршког третмана, јер је метода још увек у фази научног развоја.

Сумирајући, можемо разликовати следеће тачке:

• наедине на утицај на остеопетрозу: генетска предиспозиција је главни фактор ризика;
• болест је праћена кршењем размене калцијума, фосфора, протеина, што доводи до патолошких поремећаја процеса ресорпције костију;
• јаки јаки симптоми остеопетрозе се манифестују код деце са раним видом патологије;
• са развојем Алберс-Сцхоенберг-ове болести у одраслој доби, обично је одсутна симптоматологија, а патолошки процес се открива путем рентгенског прегледа;
• једини ефикасан али потпуно неистражени метод лечења је трансплантација коштане сржи.

Остеопетроза (Мортални мрамор, мраморна болест)

У медицини постоји много ретких болести. Један такав је остеопетроза или мраморна болест. Раније је мало људи чуло за то, али у овом тренутку, захваљујући информационим способностима Интернета, ова патологија често служи. Мермерна болест - шта је то?

Мраморна болест

Остеопетроза или болест мрамора - је изузетно ретка генетска болест, са тешким током и често неповољном прогнозом. Често, ова патологија доводи до смртоносног исхода, за који је добио друго име - "смртоносни мермер".

Болест мрамора утиче и на мушкарце и жене, на децу и на старије особе, без разликовања између њих. Налази се међу свим расама и националности, на било којем континенту.

Први пут о остеопетрозу помиње 1904. године лекар Хеинрицх Алберс-Сцхонберг - хирург и радиолог. Описао га је као дисфузиолошка конгенитална болест, у којој се у већини костију скелета примећује дифузна остеосклероза.

Према докторима, главни патолошки процес у Алберс-Сцхонберговом синдрому је доминација и повећана функција остеобласта на позадини смањене активности остеокласта. У овом случају, синтезни процеси у костима преовлађују током распадања, коштано ткиво се густи и постаје слично мермеру.

Међутим, то утиче на њену унутрашњу структуру, што доводи до прекомерне крхкости и честих прелома.

Код остеопетрозе, раст костује углавном од унутрашњости - ендокостално, пуњење унутрашње шупљине. Последица овога јесте постепено сужење медуларног простора. Временом, коштана срж готово у потпуности замењује новоформирано ткиво.

Такође, раст костију доводи до изразитог сужавања канала оптичког нерва.

Узроци

Тачан узрок развоја "смртоносног мермера" још увек није разјашњен. У већини случајева, ова болест, која је наследјена, то јест, је породичне природе. Међутим, не можемо искључити спорадичне случајеве, које се такође јављају.

Познате су две варијанте наслеђивања овог синдрома: аутосомална доминантна и аутосомална рецесивна.

У првом случају, болест се преноси са вероватноћом од 50-75%, али његове манифестације нису толико озбиљне и прогноза је повољнија. Један од родитеља мора имати знаке другачијег степена озбиљности. Пацијенти живе довољно дуго, мада квалитет живота пати.

У другом случају, вероватноћа наслеђивања је 25%, оба родитеља, по правилу, носиоци "погрешног" гена. Клиничке манифестације болести нису. Аутосомална рецесивна варијанта је изузетно тешка. Патологија се развија брзо и без третмана, дете умире убрзо након рођења.

Такође су представљене верзије о повезивању овог синдрома са хиперфункцијом паратироидних жлезда и кршењем размене витамина Д, али нису добили убедљиве доказе.

Манифестације

Све клиничке манифестације мраморне болести узроковане су хиперпродукцијом коштаног ткива. Најкарактеристични симптоми остеопетрозе укључују:

• Промене у крви.
• Поремећаји имуности.
• Хепатоспленомегалија.
• Бони патхологи.
• Проблеми са слухом и видом.
• Развојна инвалидност.

Остеопетроза је изузетно озбиљна болест, чак иу случају бенигне варијанте. Скоро увек доводи до инвалидитета пацијента.

Промене у крви

Пошто се коштана срж у остеопетрози замењује патолошки порастом ткиво, то доводи до хематопоетских поремећаја. На крају крајева, ово тело је одговорно за формирање у телу црвених крвних зрнаца, леукоцита и тромбоцита.

Главни хематолошки синдром са мраморном болести је панцитопенија. У анализи крви у лабораторијској студији могу се открити следеће промене:

• Анемија (смањење броја еритроцита и хемоглобина).
• Леукопенија (смањење броја бијелих крвних зрнаца).
• Тромбоцитопенија.

Клинички, може се сумњати на анемију кроз бледу кожу и светло розе слузокоже. Осим тога, пацијенти ће се жалити на трајни замор, отежину ваздуха, вртоглавицу, тенденцију слабљења, промену укуса, честе прехладе.

У објективној студији могуће је утврдити повећање срчаног удара и систолни шум у срцу - симптоми типични за анемију.

Смањење броја тромбоцита - тромбоцитопеније - са болешћу мермерног ће се манифестовати тенденцију крварења, продужени несворацхиванием крви, појава модрица на телу.

Поремећаји имуности

Рад имунолошког система директно је повезан са функционисањем коштане сржи. На крају крајева, тамо се формирају леукоцити - крвне ћелије које се активно боре са бактеријским (неутрофилним) и вирусним (лимфоцитним) инфекцијама.

Алберс-Сцхонбергов синдром карактерише честа бактеријска обољења. А њихова одлика је дуготрајан курс са честим релапсима. Ово стање се зове секундарна имунодефицијенција.

Када је остеопетоза, честе истовремене болести су бронхитис, пнеумонија, синузитис. У посебно тешким случајевима, са тешким супресијом имунитета, сепса се чак може развити. Често су ове патологије које постају прва дијагноза која је изложена таквим пацијентима. И тек након темељног испитивања прави је узрок.

Хепатоспленомегалија

Повећање јетре и слезине је уобичајени симптом код остеопетрозе. Ово је такође последица замене коштане сржи. Пошто практично не функционише, његови органи почињу да се изводе од органа екстозорочне хемопоезе - слезине и јетре. Временом, они значајно повећавају величину због функционалне хипертрофије и могу да заузимају већину абдоминалне шупљине.

Стомак у таквим пацијентима такође се може повећати, с палпацијом јетра и слезина се лако пробеђују. То може довести до погрешних дијагноза - леукемије, хепатитиса, аутоимуних болести.

Патологија костију

Иако се коштана маса повећава код остеопетрозе, ткиво губи своју структуру. Почиње да личе на мермер, што је, као што знате, прилично крхко.

Последица таквих промена су приватни спонтани преломи тубуларних костију - обично феморални. Осим тога, код пацијената постоји изразита деформација лобање и кичме, удова.

Није неуобичајено за ову патологију и запаљенске процесе у осезном систему - остеоартритису или остеомиелитису. Постоје и проблеми са зубима - више каријеса, повреда ерупције, одонтогени апсцеси. Дио пацијената је заражен синусом лобање.

Проблеми са слухом и видом

Пошто рупе на оптичком нерву стисне пролиферирајуће коштано ткиво, на крају долази до атрофије влакана и слепила. Атрофија може бити примарна или секундарна.

Офталмолошки преглед открива равнотежу уочица, нистагмус, кршење конвергенције, страбизам и егзофалмос.

Компресија звучних нерва такође узрокује њихову атрофију, која се на почетку манифестује смањењем слуха. Како болест напредује може доћи до потпуне глувоће.

Развојни поремећаји

Промене лобање, оштећење слуха и вид, честе болести доводе до детета са Алберс-Сцхонберг синдромом који заостаје у развоју - не само физичким, већ и менталним.

По правилу, таква деца почињу да касне. Због неправилно формиране лобање развијају хидроцефалус, чији су последици конвулзије. Они погоршавају већ постојеће проблеме.

Није неуобичајено да мраморна болест одлаже психо-емотивни и говорни развој. Друга често се јавља у односу на поремећај слуха. Ментална ретардација не припада типичним симптомима остеопетрозе.

Дијагностика

Од благовремене дијагнозе ове патологије зависи успјех њеног третмана. Што је раније остеопетроза потврђена, више доктора има могућност терапије.

Савремена медицина нуди свеобухватан преглед који вам омогућава да дијагностицирате мраморну болест. То укључује:

1. Испитивање пацијента и објективни преглед. По правилу, спољашњим знацима, већ се може сумњати у ову патологију.
2. Клинички и биохемијски тестови крви. Они одређују маркере формирања костију - креатин киназе, алкалне фосфатазе.
3. Радиографски преглед костију.
4. Проучавање биопсија костију и кожних формација.
5. Детаљан генетски преглед. Према његовим резултатима, утврђен је тип Алберс-Сцхонберг синдрома, очекивани ток патолошког процеса и одговор тела на терапију.

Рентгенски преглед

Радиографско испитивање костију скелета код остеопетрозе је пресудно. Као по правилу, слике показују карактеристичне промене:

• Изузетно оштра густина костију скелета и лобање.
• Њихов недостатак структуре и хомогености, подсећа на белом мермеру, који је служио као назив патологије.
• Примарно оштећење костију лобање, формирано од хрскавице.
• Уски канали кранијалних живаца на позадини изражене остеосклерозе.
• Обликовање параназалних синуса.
• Просветљење у централном дијелу пршљенова.
• Патолошки преломи.

Третман

Лечење остеопетрозе је дуг и сложен процес. У прошлости је примјењена углавном симптоматска терапија употребом препарата гвожђа, трансфузија крви, витаминске терапије, глукокортикостероида. Међутим, такав третман је имао само привремени ефекат. Дугорочни резултати су били инвалидитет или смрт.

Захваљујући успеху савремене медицине, аутосомно-реципрочни облици остеопетрозе постали су могући, у којима је преживљавање раније било минимално. Тренутно, 90-95% пацијената може постићи позитивне резултате лечења. Лечење се врши трансплантацијом коштане сржи.

Ово је комплексна процедура која се не спроводи у свим клиникама, па чак иу земљама. Када трансплантација коштане сржи постоји ризик од одбацивања и погоршања стања пацијента. Међутим, то се обично јавља када су параметри донатора и примаоца непотпуни. У већини случајева постоји значајно побољшање стања и ремисије.

Најбољи резултати се могу постићи у случају трансплантације коштане сржи у прва три месеца живота бебе. Зато је рана дијагноза толико важна.

Као додатна терапија се користе и лекови:

Остеопетроза је озбиљна болест, али уз благовремено лечење значајно повећавају шансе за успех.

Шта је мраморна болест или остеопетоза и да ли је могуће ријешити ове несреће

Мермерна болест или остеопетроза је клинички синдром, манифестован у чињеници да се велика количина (много већа од норме) компактне супстанце производи у главном делу костију скелета. Ово доводи до повећане густине коштаног ткива и погоршања његовог развоја. Упркос чињеници да се повећава коштана маса, скелет постаје крхак, коштана срж није довољан, сечење зуба је сломљено, а раст детета успорава.

Остеопетроза је хетерогени поремећај који узрокује различита оштећења молекула и низ клиничких карактеристика.

Срећом, статистика каже да 1 од 500.000 беба има вероватноћу да добије мраморну болест.

Облици мраморне болести

Мраморна болест може бити озбиљна и може лагано да протиче.

Тешки облик остеопетрозе

Са тешким обликом мраморне болести, дете:

• има мали раст и велику главу са израженим фронталним туберкулама;
• увек плете ноге;
• могу бити глуви и слепи;
• пати од анемије (због недостатка коштане сржи).

Можда постоји хидроцефалус, недостатак зуба и чести преломи.

Лагани облик мраморне болести

Благ облик остеопетрозе није исти код свих, на пример, код неке деце, може бити асимптоматичан и може се случајно открити током рендгенског снимка.

Симптоми благог облика мраморне болести су:

• чести преломи;
• блага анемија;
• благо погоршање вида и слуха.

Диференцијална дијагностика

Пре дијагнозе, лекар врши диференцијалну дијагнозу, односно упоређује сличне симптоме других болести и тек тада, закључује - какву врсту болести дијете пати.

Мермерна болест се разликује од:

1. Миелофибросис -болест се карактерише анемијом различите тежине. Постоје промене у крви. Све је компликовано фиброзом коштане сржи, миелоидном метаплазијом слезине и другим унутрашњим органима.
2. Ренална гломеруларна остеодистрофија - ову патологију карактерише чињеница да бубрежна дисфункција прати промене на делу скелета, са деформацијама костију које се јављају раније од бубрега, тако да обе болести имају веома сличну клиничку слику.
3. Хередитарна хипофосфатемија - болест у којој се право или до краја прве године живота детета, постоје знаци рахитиса нису лечити са витамином Д, најизраженији у дугих костију доњих екстремитета.
4. Одрасла флуороза- натолна зуба, која се јавља са превеликом количином флуорида у телу пацијента.
5. Хипопатрироидизам - ретка болест која се развија због недостатка паратироидног хормона који регулише метаболизам фосфорног калцијума.

Дијагноза остеопетрозе

Главна дијагностичка процедура, способна за 100% потврдити дијагнозу "мраморне болести", је рендген. Обично на рендгенским сликама примећује се:

1. Заједничка остеосклероза - а кости могу бити склеротичне и делимично и потпуно, тако рећи, од којих као.
2. Лобање је изгубљено и веома густо, посебно код базе.
3. Приложени синуси костију су мали или порасли у потпуности.
4. Пршци су гурнути.

Са тешким обликом остеопетрозе, промене костију су јасно видљиве, а нема сумње у болест са којом лекари раде.

Када се болест одвија лако, постоји благи генерални пораст густине костију и затезање метафиза, па је дијагностиковање болести много теже.

Понекад, ради разјашњења облика болести, врши се МРИ и специјални тестови крви.

Истовремене болести

Недостатак карбонске анхидразе може узроковати хепатичну тубуларну акитозу, церебралну калцификацију, мали раст и менталну ретардацију.

Третман мраморне болести

Многи људи мисле да остеопорозу не лечи, јер се не може излечити, али ова изјава примењује само на одрасле остеопорозу, деца се третирају на исти начин, а то побољшава квалитет њиховог живота.

Лечење деце са мраморним болестима

1. Витамин Д - верује се да овај облик дозирања помаже стимулацији млађих остеокласта и заустави прекомерно збијање костију.
2. Велике дозе калцитонина - уз постављање овог лијека и паралелно ограничавање калцијума у ​​исхрани, постојало је оштро побољшање стања, међутим, чим болесна деца престане узимати лек, све се враћа у нормалу.
3. Гама интерферон - лек који узрокује вишеструко и дугорочно побољшање стања:
4. побољшава функцију бијелог крвног зрна и тиме штити дијете од инфекција;
5. смањује волумен спужвених костију, а волумен костне сржи, напротив, повећава;
6. такође повећава крвни хемоглобин и број тромбоцита, што даје дјетету шансу да живи у нормалном животу;
7. Ако се гама интерферон комбинује са калцитонином, третман даје двоструки ефекат.
8. Еритропоетин - користи се за лечење анемије.
9. Кортикостероиди - спречавају збијање костију и анемију, али лечење овим лековима мора се спроводити већ месеци, па чак и година, тако да лекари покушавају да их раде без њих.
10. Трансплантација коштане сржи - понекад значајно побољшава стање мале особе. Обично се то дешава у оним случајевима када је узрок мраморне болести "лош рад" сопствене коштане сржи и метаболичких поремећаја. Овај метод није ефикасан ако је болест узрокована другим узроцима.
11. Операција - у повоју, остеопетроза се манифестује честим преломима, а у овом случају је потребна хируршка помоћ.

Компликације мраморне болести

Главна компликација је што у неком тренутку коштана срж престаје да обавља своје функције, односно умире, што узрокује тешку анемију, различите врсте крварења и упорне заразне болести.

Мање озбиљне компликације сматрају се заустављањем раста и менталног развоја.

Прогноза

У одсуству третмана, инфантилна остеопетоза завршава смрћу у првих десет година живота.

Одрасла остеопетоза има добру прогнозу, јер пролази асимптоматски или изазива благе болове у леђима и скоро никада не узрокује пацијента да умре.

Остеопетроза

Лечење у Израелу

ОСТЕОПХЕТРОЗА (МРАЗНА БОЛЕСТИ)

Остеопетроза (мраморна болест, конгенитална остеосклероза, хиперостатична дисплазија, Алберс-Сцхоенбергова болест) - озбиљна генетска болест, у којој је захваћено костно ткиво тубуларних костију, карлице, костију лица и кичме. У овом случају, кости постају неприродно тешке и густе, а названа је "мраморна" болест, јер је резање костију равномерно и глатко, попут мермера. Код патоанатомских истраживања, кост је с великим потешкоћама исцртана, али је врло лако поделити, излажући глатку, "мермерну" површину цепања. При хистолошком прегледу реза коштаног ткива се откривају као поремећај густине коштаних тканина и повећање тежине костију. Чести преломи код остеопетрозе су због неспособности густих костију да задрже тежину целог тела. Ранији облик остеопетрозе карактерише висока смртност код малих пацијената. Инфантилна остеопетроза, ако се не лечи, 2-3 године након дебата болести, завршава се са фаталним исходом.

Шта узрокује остеопетрозу?

Прекомерно сабијање костију изазива генетска аномалија. Претпоставља се да три гена учествују у развоју ове ретке болести. Ови гени су одговорни за формирање и коришћење костних ћелија, као и за неке фазе хематопоезе.

Коштано ткиво у људском телу се састоји од две врсте ћелија: остеобласта (формирању коштани ових ћелија) и остеокласта (одговорних за уништавање застарелих коштаних ћелија, то јест, ресорпција). Када остеокласта марбле болести сломљен везу у овом процесу, верује се да је ово недостатак карбоанхидразе (специфичан ензим који регулише деградацију коштаног ткива) у остеокласта.

Резултат ове патологије је прекомерна акумулација коштаног ткива, његова компактност, пошто не дође до рециклирања старих ћелија. У исто време, кости пролазе кроз деформације, које доживљавају важна крвна суда и живци, што често доводи до смрти.

Урођена остеопетоза се примећује, углавном, код рођака. Ретко се дешава у породицама у којима нико не трпи од њих. Ширење болести је иста широм света и не прелази један случај на 100-200.000 новорођенчади. Изузетак је Чувашија, где за 3,500-4,000 новорођенчади постоји један случај остеопетрозе, а Мари Ел, где једно болесно дете роди се на 14,000 здравих.

Врсте остеопетрозе

Рани облик (аутозомно рецесивно, Аро -. Малигни остеопорозу облик Дијагноза је обично до годину дана, ради веома тешко, у већини случајева, фаталне Очекивано исход Живот без сржи трансплантацију коштане може достићи 2-3 година..

Лате форм (аутозомно доминантни је АДО - бенигни облик остеопетроза.Вииавлетсиа код адолесцената или одраслих, често ненамерно, рендгенском обсследовании.Тецхение овај облик мермера бенигно обољење у већини случајева - асимптоматски.

Симптоми остеопетрозе

Ингестивни облик остеопетрозе који се манифестује одмах након појаве бебе у светлости. Болест једнако често погађа и децу оба пола. Педијатри могу посматрати следеће симптоме код дјетета: широко постављене очи, прешироке личнице и друге деформитете лобање, дебеле усне и испружене ноздрве. Често постоји "срушена" основа носа.
Деца са дијагнозом остеопетрозе брзо развијају хидроцефалус и анемију. Старија деца брзо уморне, ноге су слабе и не држе тело. Покривања коже су бледа, раст је неприродно мали, постоји јаз у менталном развоју. Скоро сви зуби су погођени распадом зуба. Због компресије оптичког нерва, вид је оштећен (до слепила).

Унутрашњи органи "смртоносни мермер" такође се не поштују, са болестом, повећавају се јетра, слезина и лимфни чворови. Аудиторни и оптички нерви пате у мери у којој се развијају глувоћа и слепило. Смрт код остеопетрозе потиче од сепсе или од анемије.

Касни облик остеопетрозе обично карактерише бенигни ток. Код адолесцената или одраслих, обољење се обично случајно детектује на радиографији са честим преломима. Такви пацијенти су регистровани код ортопеда и посматрани током живота.
Међутим, код свих пацијената нису пронађени патолошки преломи, а анемија не утичу и сви одрасли, дијагностикован остеопетрозом. Рана дијагноза је неопходна, јер се уништавање костију дешава без видљивих симптома, особа можда не сумња да је болестан.

Дијагноза остеопетрозе

Да би дијагностиковали остеопетрозу и предвидјели резултате лечења, користе се следеће методе:

- тест крви за анемију;

- рентген за откривање промена у коштаном ткиву (на сликама, густе кости представљају тамне тачке);

- МРИ и ЦТ за одређивање степена оштећења коштаног ткива;

- биопсија коштаног ткива;

- генетске анализе за предвиђање успеха лечења.

Постоји ли третман за остеопетрозу?

У остеопетрози раног развоја, једини начин лечења је трансплантација коштане сржи. Током протеклих неколико деценија трансплантација коштане сржи спасила је живот стотина претходно осуђених деце.

За трансплантација коштане сржи употребљеног материјала узетог од блиског сродника или донатора, погодан за све стандардне параметре, или трансплантације коштане сржи не може узети корен, и наде исцељења не остане. Нажалост, коштане сржи само спречава даљи развој болести, али не елиминише већ нанела штету телу, тако да би требало спровести што пре. Најповољнији Прогноза у лечењу остеопорозу у Израелу, када коштане сржи у узрасту од шест месеци.

Као помоћна терапија за остеопетрозу користе се лекови и витамини.

Калцитриол (активна форма витамина Д) - стимулише остеокласта и спречава збијање костију.

Интерферон Гамма - има неколико функција истовремено: стимулише рад леукоцита, чиме се повећава имунитет детета; смањује волумен спужвених костију; побољшава број крвних судова (хемоглобина и тромбоцита). Најбољи ефекат се постиже када се комбинује са калцитонином.

Еритропоетин - се користи за лечење анемије.

Кортикостероиди - Стероидни хормони, који спречавају копичење коштаног ткива и развој анемије.

Цалцетонин - пептидни хормон, који у великим дозама побољшава стање дјетета, али ефекат остаје једино у вријеме узимања лијека.

Важно за јачање неуромишићног ткива и очување стања детета су: физиотерапија и рехабилитација, уравнотежена исхрана, надзор ортопеда, редовна санација уста.

Спречавање мраморне болести

Ако је један од рођака имао такву дијагнозу, онда вероватноћа развоја остеопетрозе код дјетета не може бити искључена.

Савремена руска медицина има технологије које након 8 недеља трудноће откривају болести плода. Ово омогућава родитељима да одлуче о престанку трудноће. Најпрогресивнији начини спречавања остеопетрозе код будућег детета су генетски тестови који омогућавају предвиђање болести код детета чак и пре трудноће.

Смртоносни мермер, шта је то?

Остеопетроза (смртни мермер). Остеопетроза - шта је то?

Остеопорозу (мермер или болест) - тешки конгенитални скелетна болест карактерише прекомерном осификације (локалног или општој). У већини познатих случајева, патологија је наследна. Веома ретко се болест јавља у здравој породици.

Патологију је први пут проучавао и описао њемачки лекар Алберс-Сцхоенберг 1904. године. У литератури, мембрана остеопетроза је позната и као конгенитална системска остеосклероза.

Код деце, дијагноза се прави готово одмах након рођења. Болест је озбиљна, а смрт је честа.

Са лакшим протоком, остеопетроз се одређује само у одраслом добу и обично је случајни налаз радиографије због прелома костију.

Узроци

На много година научници не могу доћи до заједничког мишљења о етиологији Алберс-Сцхоенбергове болести.

Верује се да тело започиње патолошке процесе који ометају нормалну апсорпцију калцијума и фосфора. Озбиљни поремећаји у размјени минерала доводе до појаве болести зване остеопетроза.

Шта је то и зашто се активира механизам уништавања коштаног ткива, није могуће сазнати.

У већини случајева могуће је пратити јединствену наследну природу болести. Остеопорозу ( "фатал мермер") може пренети као аутосомно доминантног и аутозомно рецесивно.

У првом случају, патологија се детектује већ у одраслој доби и релативно лако пролази.

У рецесивном преносу особине, Алберс-Сцхоенберг болест се дијагностицира одмах након порођаја и наставља са великим бројем компликација.

Како се развија патологија?

Патогенеза остеопетрозе није довољно проучавана. Претпоставља се да је нормална интеракција између кости и хемопоетског ткива и даље у утери. Остеокласти - ћелије одговорне за уништавање скелета - не испуњавају своју функцију.

Као резултат, структура костију се мења, деформише се и престаје да се носи са својим задатком. Осим тога, значајно је оштећено снабдевање крви и инерцирање скелета.

Најчешће погођени су дугачке тубуларне кости, кости лобање, карлице и кичме.

Класификација остеопетрозе

• Аутосомална рецесивна форма (развија се од рођења, наставља са тешким компликацијама и честим фаталним исходом).
• Аутосомална доминантна форма (откривена је у одраслом добу, има бенигни ток).

Остеопетроза - шта је то? Симптоми болести

Са рецесивним путем преноса, први знаци патологије се појављују одмах након рођења. Дечаци и девојчице су болесни на исти начин.

Лице детета има карактеристичан изглед: широке личнице, удаљене очи једни од других. Корен носа је увек импресиониран, ноздрве су окренуте према споља, усне су дебеле.

Убрзо, прогресивна анемија и хидроцефалус се развијају, постоји изражен пораст јетре и слезине. Веома често долази до хеморагијске дијатезе.

Неизбежни крај је вишеструки пораст костију. Када се процес шири на кранијалну кутију, визуелни и слушни нерви се компримују, развија се слепило и глувоћа.

Остеопетроза је фатални процес који утиче на готово све дугачке тубуларне кости. Већина деце не живи до 10 година. Развија гнојни остеомиелитис коштаног ткива, што доводи до инвалидитета. Узрок смрти, по правилу, је тешка анемија и сепса.

Са доминантном варијантном патологијом откривена је деца школског узраста, као и код одраслих. По правилу, пацијент чак не сумња да се таква подмукла болест сместила у његово тело.

Остеопетроза је обично случајни налаз ради радиографије због прелома костију. У многим случајевима, патологија је потпуно асимптоматска.

Неки пацијенти се жале на периодичне болове у костима, други постају чести клијенти трауматолога, стално долазећи на оперативни сто са патолошким преломима.

Анемија, по правилу, није веома изражена, неуролошки поремећаји због компресије нервних влакана су ретки.

Са благим обликом Алберс-Сцхоенбергове болести, нема менталних абнормалности у развоју.

Врло карактеристична за ову патологију је касније зубе, њихов нетачан развој, тенденција ка каријесу.

Низак раст при рођењу није инхерентан, заостајање у физичком развоју се открива ближе години.

Остеопетроза (смртни мермер). Дијагностика

У случају раног развоја патологије, мали пацијент пада у руке доктора у првим месецима живота. У овом случају, дијагноза обично није нарочито тешка.

Карактеристични изглед пацијента омогућава сумњу на остеопетрозу. У старијој години пацијенти су обично већ регистровани са ортопедским хирургом због честих прелома.

Код одраслих, клиничка слика је замазана, многи знаци се не појављују, што отежава дијагнозу.

У свим случајевима, без обзира на старост, рентгенски преглед може потврдити или потврдити остеопетрозу.

Шта је ово и шта је значење методе? У специјално опремљеној канцеларији, фотографија погођене области направљена је у две пројекције.

Радиографије јасно показују збијање костију, са границом између тубуларних и спужвастих супстанци. Кости су деформисане, метафиси (подручја у близини зглобова) су значајно увећана.

Обично су кичме, лобања и карлице укључени у процес. Таласни ток болести пружа попречну стезање пршљенова и дугих тубуларних костију, што је јасно видљиво на рендгенском снимку.

Лечење остеопетрозе

Радикално зарастање од тешке болести није развијено. Третман је углавном симптоматски, усмјерен на побољшање општег стања и побољшање квалитета живота.

Ако је Алберс-Сцхоенберг болест откривена у раном добу, пацијент може проћи кроз трансплантацију коштане сржи. Ово је релативна нова процедура која омогућава спас живот дјетета чак и код озбиљних лезија скелета.

Што се раније врши трансплантација коштане сржи, веће су шансе за успешан исход болести.

Да би се извршила операција, потребно је прибавити материјал од блиског рођака с којим ће пацијент показати максималну компатибилност са ХЛА-генима.

У супротном, коштана срж неће преживети, постојаће озбиљне компликације које угрожавају живот пацијента.

Да би се утврдила компатибилност, извршене су специјалне анализе крви како би се одредила сличност геном донатора и примаоца.

Са успешним исходом операције, структура коштаног ткива се постепено обнавља. Постоји побољшање у општем стању, визија и слух су нормализовани. Трансплантација је једина шанса за оне пацијенте који нису примили видљиве резултате из других третмана.

Трансплантација матичних ћелија коштане сржи је такође врло обећавајући правац лечења од болести као што је остеопетроз.

Шта је то? У овом случају постоји трансплантација не само органа, већ само појединих ћелија. Корени се у коштаној сржи пацијента и враћају нормалну хематопоезу.

Овај поступак је лакше толерисати код малих пацијената, јер не захтева интравенску анестезију.

За лечење одраслих користе калцитриол или γ-интерферон, који нормализују активност остеокласта, чиме се инхибира процес деструкције костију и заптивање. Таква терапија може знатно смањити ризик од нових прелома, што позитивно утиче на квалитет живота пацијента.

Компликације остеопетрозе

Чести преломи дугих тубуларних костију су проблем који се пре или касније сваки пацијент суочава. Највише пада кук, повреде доње вилице, кичме и грудног коша нису искључене.

На позадини поремећеног процеса хематопоезе развија се гнојни остеомиелитис, који је тешко третирати. Изражене деформације удова - неизбежни резултат озбиљне болести зване остеопетроза.

Слике последица ове патологије изгледају доста застрашујуће.

Прогноза

Ток болести у великој мјери зависи од старости пацијента. У неким случајевима, развој патологије може изненада престати и не подсећати се на било шта годинама.

У другим случајевима, болест напредује са тешком анемијом и честим гнојним инфекцијама. Што је дете млађе, већа је вероватноћа озбиљних компликација и смрти.

И, напротив, у одраслој доби болест се манифестује још мање активно, узнемирујућа само због повећане крхкости костију скелета.

Без обзира на тежину болести, сви пацијенти са потврђеном дијагнозом треба посматрати у животу код ортопеда. Искусан доктор ће моћи да идентификује све компликације које се јављају у времену и, ако је потребно, додијелити додатне методе прегледа и лијечења.

Мраморна болест (остеопетроза)

Мраморна болест (Алберс-Сцхоенбергова болест) припада групи системских наследних повреда костног система.

У медицинској литератури ова патологија се јавља под изразом остеопетроза.

Име болести је због чињенице да због оштре згужњавања кост на резу и на радиографији подсећа на мермер.

Болест се открива код пацијената различитих узраста: патологија се дијагностикује код деце, у адолесценцији и одраслој доби.

Узроци

Развој коштаног ткива (остеогенеза) има своје опште обрасце.

У кораку ембрионалног развоја, након фазе изградње примитивне фиброзног структуре, који се реализује кроз функције скелетогениц месенхималне ћелије (остеобласта и остеокластима), коштано ткиво се претвара у функционално комплетну образовање.

Нормално је сачувана генетички фиксна равнотежа између функција ресорпције костију (растварање) остеокласта и његове конструкције помоћу остеобласта.

Процес остеогенезе се наставља током живота.

Могуће абнормалности могу настати и на самом почетку ембриогенезе, и након порођаја, па чак иу формираном скелету одрасле особе.

Разлог за ове промене лежи, по правилу, у неравнотежу између функција остеобласта и остеокласта.

Код мраморне болести, број остеобласта је нормалан или се мало повећава, а остеокласти су смањени.

У неким случајевима остеокласти се уопште не могу формирати.

Због тога, средња ткива почиње да акумулира прекомјерну количину минералних соли, чија равнотежа је значајно оштећена.

Костну супстанцу стално производе остеобласти, али не замењује старе елементе костију, већ постепено наноси слојеве на њих. Ово доводи до оштрог сужења међуларне шупљине, затезања структуре и функционално поремећене архитектонике костију.

Основа остеопетрозе је кршење процеса осификације, што се манифестује у чињеници да почиње да се производи повећана количина компактне супстанце.

У оштећеним подручјима постоје исхемијски поремећаји. Кости, упркос прекомерној осификацији, постају све крхки, патолошки преломи слабо осигурају.

Симптоми

Главни симптоми који вероватно указују на развој мраморне болести повезани су са кршењем костног система, односно са структуром коштаног ткива.

Ова одступања могу се одредити само путем рентгенског прегледа.

Основа за дијагнозу зрачења је присуство јединствене клиничке слике:

• Када визуелно болест мермера код деце може доћи до застоја у укупном физичком развоју: ниског раста у поређењу са својим вршњацима, дете почиње да хода касније, могу бити знаци хидроцефалус, натечени лимфни чворови. Он Палпација унутрашњих органа су ван својих нормалних анатомских граница (повећана). Првенствено односи на јетру, што је добро палпира испод ивице обалном лука.
• Због остеосклерозе, лумени кошчаних канала, у којима пролазе нервни снопови, уски, што се симптоматски манифестује на нивоу различитих система тела.

На пример, због компресије оптичког нерва код пацијената са остеопетрозом, често је оштро погоршање или чак губитак вида; нистагмус; парализа мишића лица. И због деформације остеалног лавиринта унутрашњег уха може доћи до оштећења слуха.

• Касније зубе. Зуби се не појављују касније, али су и крхки, раније су погођени кариесом. Ток мраморне болести може се компликовати остеомиелитисом доње вилице.
• Патолошки преломи. Прекиди се јављају у адолесценцији или одраслом добу, након механичке трауме или повећаног стреса на кости. Локално углавном у врату фемур.

То је присуство у анамнези патолошких прелома у детињству и адолесценција често указује на могуће присуство мраморне болести.

• Повећан замор, посебно код ходања, трчања или само током вежбања.
• Анемија. Степен анемије зависи од промена костију, који се може испитати рентгенским испитивањем. Што је интензивније формирање костне супстанце, већ постаје медуларна шупљина. Постоје лаки, бенигни облици анемије (у случају аномалија) и тешки, малигни (када постоје развојне дефекти). Кршење као еритро- и леукопоеза (кршење формирања еритроцита и леукоцита, које се јавља у коштаној сржи).

Са стране крвне формуле пронађене су следеће измене:

• еритропенија (смањење еритроцита);
• анисоцитоза (повећан садржај црвених крвних зрнаца различитих величина);
• поикилоцитоза (промена у облику еритроцита);
• померање леукоцитне формуле лево, понекад до нормобласта.

Клиничке манифестације мраморне болести нису апсолутни наводи, на основу којих се прави дијагноза остеопетрозе. Али они вас обавештавају и спроводе свеобухватни радиографски преглед система костију.

Дијагноза зрачења мраморне болести

Рендгенска симптоматологија са овом болести је прилично специфична, али захваљујући томе, болест мрамора је описана и систематизована.

Често су погођене кости лобање, карлице, феморала и голенице, кичме и ребра.

Рендгенски знаци: у зависности од зона ендохондралне оссифицатион, постоји знатно повећано збијање коштаног ткива.

• У случају светлосног тока мраморне болести (са честим ремијацијама), траке згушнуте структуре се примећују на реентгенограму, наизменично са тракама спужве.

Траке понављају правац и облик сваке зоне:

• У метафизи костију који формирају колени зглоб, они се налазе попречно.
• У проксималној метафизи хумеруса - у облику троугла.
• У орјак крилима, гране чворних и глутеалних костију су лукаване.
• У телима пршљенова, испод запорних плоча, формирају се две карактеристичне густе траке. Остаци су спужве структуре у средишњем делу вретена.
• У своду лобање, а понекад иу њеној бази, постоје знаци склерозе.
• Код озбиљне болести мрамора, ремисија се не јавља, стога се ствара само густа, функционално инфериорна, структурална костна супстанца. Густа структура и церебрална шупљина нису очувани, због чега се запремина крвотворне коштане срже нагло смањује, а хипохромна анемија се брзо развија.

За мраморну болест, карактеристична карактеристика је само консолидација структуре костију без промјене облика.

Понекад метафизи дугих костију (кртоглаве ћелије, које не дегенеришу и задржавају свој потенцијал раста) су у облику бочице.

Поред склерозе, дебљина костију се такође може повећати у основи лобање због хиперостозе.

У овом случају, отворе лобање уски, функција одговарајућих кранијалних нерава је поремећена.

Скоро увек на реентгенограму нема лумена интраосног канала (где се нормално налази костна срж).

Треба напоменути да се не појављује увек мраморна болест с израженим клиничким симптомима. Постоји асимптоматски облик, а дијагноза се врши тек након рентгенске студије, често се проводи на другим индикацијама.

Асимптоматска форма је карактеристична за пацијенте у одраслом добу. Ако се сумња на мраморску болест, посебну пажњу треба посветити сакупљању наследне историје, јер је болест генетичка и преноси се из генерације у генерацију.

Разјаснити мери неопходној за обраду високо осетљиве метода снопа дијагностике: компјутерска дијагностика (ЦТ), магнетна резонанца (МРИ) и радиоизотопа студије које ће помоћи да прецизније детерминишу ниво кости склерозе.

Третман

Тактика терапије подразумева активности усмјерене на корекцију мишићног и коштаног ткива, као и борбу против сродних патологија.

Лечење мраморне болести - дуго, главна сврха терапије је ојачати и изградити неуромускуларна влакна, која у овом случају служе за заштиту коштаног ткива од механичких оштећења. Изводи се амбулантно, под надзором лекара.

Најефикасније методе су:

• специјални курсеви за масажу;
• пливање;
• комплекси терапијске гимнастике.

Корекција исхране је од великог значаја у сложеном третману мраморне болести. Мени треба да садржи максималан број јела која садрже витамине природног поријекла: салате од воћа и поврћа, воће и сок, производи од киселог млека и сиреви.

Санаторијумски третман (посебно у детињству) дозвољава у одређеној мјери стабилизирати стање и спречити погоршање стања пацијента.

Клинички третман за данас није у могућности да исправи процес формирања коштаног ткива, стога су главне терапијске мјере усмјерене на лијечење и превенцију компликација повезаних са болестима:

• спречавање развоја анемије уз помоћ патогенетске терапије, која стимулише природне заштитне "резерве" организма у борби против патолошких стања;
• надзор и редовне консултације ортопеда за спречавање прелома и развој костне деформације.

Сматра се да трансплантацију коштане сржи из донора до примаоца или аутоимплантатсииа када се коштана срж узета од пацијента до другог, не утиче сајту болести највише обећава метода за лечење болести мермерног данас.

Међутим, овај метод је прилично скуп, у фази тестирања, резултати се клинички тестирају. Због тога се масовно не примењује.

Поред тога, трансплантација је најефикаснија ако су главне компликације остеопетрозе поремећаји циркулације крви у коштаној сржи пацијента.

У другим случајевима ова метода није веома ефикасна и није препоручљива за употребу.

Ако лечење одраслих болести мермерног често не доносе жељени резултат (иако је касно дијагноза болести обично не изазивају много непријатности), деца успевају да остваре позитивне динамике која могу да побољшају квалитет живота младих пацијената.

Тактика лијечења мраморних болести у детињству:

• Хормонотерапија.
• Витаминотерапија.
• Примена интерферона.
• Борба против анемије.
• Хируршка интервенција у патолошким преломима.

Све ове методе лечења имају за циљ спречавање прогресије и погоршања болести. Најчешће делује, а пацијент је довољно угодан за ову болест.

У одсуству адекватне терапије - прогноза је неповољна: болест напредује, утиче на органе и системе и може довести до смрти, нарочито у детињству.

Који лијечник лечи

Ако сумњате у мраморну болест, потребно је да добијете савет од неколико специјалиста.

• Прво, пошто је ово наследна болест, потребно је испитивање генетичара који ће одредити узроке болести.
• Друго, обавезно је водити дијагнозу зрачења система костију. Такве студије спроводе радиолози.

Патологију костног система директно примењују трауматски хирурзи, и стога делују као "модератори" - одређују неопходне количине консултација и кључне методе за ефикасан третман. Будите здрави.

Мраморна болест (остеопетроза)

Од великог броја различитих људских болести, одликује се група урођених патологија које утичу на формирање структура костију.

Једна од њих, која утиче на коштано ткиво и истовремено утиче на функционалност других унутрашњих органа, јесте остеопетроза.

Ова патологија, коју је 1904. године описао њемачки лекар Алберс-Сцхоенберг, носи и друга имена: конгенитална остеосклероза, смртоносни мермер, мраморна болест.

Учесталост остеопетрозе је приближно једнака у свим земљама и један је случај рођења детета са овом патологијом од 150-200 хиљада здравих беба. Међутим, у Русији постоје и неки региони (Мари-Ел, Чувашија), где је мраморна болест регистрована нешто чешће.

Узроци и механизам развоја

Остеопетроза се изражава значајном сабијањем коштаног ткива и резултат је неравнотеже у процесима његовог формирања.

Да би се формирала нормална структура костију, неопходна је истовремена активност две врсте ћелија: остеобласта и остеокласта.

Прве ћелије, као и њихови "потомци", остеоцити су у ствари структурални елементи кости, а њихов број и својства одређују његову густину и тврдоћу.

Остеокласти су такође обавезни да учествују у регенерацији коштаног ткива и одговорни су за благовремено уништавање оштећених или "застарјелих" остеобласта и остеоцита.

Рад ових ћелија са различитим функцијама регулисан је на генетичком нивоу; научници су идентификовали најмање три релевантне гене у људској ДНК.

Њихова уравнотежена активност осигурава формирање костног апарата новорођенчади у интраутериној фази, њен развој и раст кад особа расте, регенерација костију након трауме или болести.

Баланс између активности остеобласта и остеокласта омогућава стварање одређене структуре коштаног ткива, који има карактеристичну комбинацију ћелија и међуларне матрице.

Осим тога, тубуларне кости, због остеокласта задржавања остеобласта, имају унутрашњи канал у коме је садржана коштана срж. И њено присуство, како сви знају, је неопходан за нормалну хематопоезу.

Остеопетроза је конгенитална и, поред тога, наследна болест. Ово потврђује све чешће развијање патологије у породицама, где је већ запажено код других рођака.

Стога, мада природа болести није потпуно истражена, у својој етиологији (узроци) и патогенези (механизми развоја) генетски фактор игра главну улогу.

До данас је тачно познато да је "неуспјех" у раду гена одговорног за производњу ензим карбонске анхидразе јасно један од разлога за формирање мраморне болести.

Са недостатком овог ензима остеокласти постају недовољно активни, а њихов број више није толико важан. То може бити нормално, смањено или повећано.

Као резултат, најважнија равнотежа између остеобласта и остеокласта је прекинута, а коштано ткиво почиње да се шири, постаје густе и мења своју структуру.

Постаје толико густо да је на резу веома сличан мермеру, зашто је једно од његових имена прошло.

Али повећана густина не даје додатну снагу. Напротив, кости постају крхке и крхке, нарочито фемур.

У овом случају се примећује карактеристична карактеристика конгениталне остеосклерозе: периостеум не учествује у патолошком процесу.

Захваљујући томе, сви преломи се добро спајају, у нормалним временима или нешто спорије.

Болест мрамора се често открива код рођака

Повећана активност остеобласта је опасна не само у смислу повећања крхкости костију. Прекомерни раст коштаног ткива доводи до чињенице да су канали у којима се налази коштана срж постепено "затворени".

И тешко тежи хемопоези (хемопоезе), успорава и разбија, што почиње да се изражава одређеним клиничким знацима. Али тело тежи да надокнади губитак таквих важних фокуса хематопоезе као коштане сржи.

Као резултат, формирани су додатни фокус хемопоезе, који се налазе у другим унутрашњим органима. Пре свега, у слезини и јетри, онда у лимфним чворовима.

Ови процеси такође имају одређену клиничку "рефлексију", а нарочито се манифестују повећањем величине ових органа.

Како се манифестује болест?

Важно је напоменути да концепт остеопетрозе укључује неколико облика патологије које се јављају неједнако и имају различиту прогнозу. Могу се представити на следећи начин:

• облике болести са функционалним абнормалностима, изражене благо, уз повољну прогнозу;
• прогресивне форме које осигуравају остеопетрозу фаталне ако се открије патологија код новорођенчета;
• Облици са раним појавом знакова болести;
• случајеви са касним формирањем клиничке слике.

Мало дете почиње да заостаје у расту; Што је старије, постојаност се изражава значајније.

Осим тога, додају се и знаци анемије, повећано крварење, оштра модрица, јетра и слезина, инфективне компликације.

На жалост, без радикалног третмана, такве бебе су осуђене на смрт, смртоносни исход долази у првој години живота.

Честа и повољнија је мраморна болест код старије деце, адолесцената и младих људи.

Постоје случајеви када се уопште јавља без клиничких манифестација, а повећана густина коштаног ткива се детектује само уз рентгенски преглед.

Међутим, још увијек је присутна клиника, иако је она изражена неједнако код различитих пацијената.

Према томе, главни клинички знаци мраморне болести могу се изразити на следећи начин:

Препоручујемо читање: Симптоми остеосклерозе

• појаву симптома анемије (повећан умор и слабост, погоршање апетита, бледа нијанса боје коже и мукозних мембрана, карактеристичне промјене у анализи крви);
• постепено повећање слезине, јетре и неких лимфних чворова;
• појаву деформација пратећег апарата или скелета лица због раста коштаног ткива;
• погрешан угриз због абнормалног пораста зуба, одложена ерупција, обиман каријес;
• компресија нервних дебла са порасланом костом, што доводи до парализе, пареса, губитка вида или слуха;
• Препрека нормалној циркулацији ЦСФ-а у каналу кичмене мождине и мозгу, што може проузроковати хидроцефалус.

Као што се види из наведене симптома, остеопорозу има недовољно специфичне клиничке знаке. Стога, анемија јавља у многим другим болестима, исто се може рећи и за повећање лимфним чворовима или јетре. Стога конгенитална остеосцлеросис нужно разликовати од ових патологија као обољења паратиреоидних жлезда (хиперпаратиреоидизам), хипервитаминоза Д (витамин Д овердосе код одојчади), Ходгкин-ова болест, Пагет-ову болест, метастатски малигнитета. Велику улогу у диференцијалној дијагнози припада додатни лабораторију и инструменталне методе.

Повећан умор је један од знакова анемије

Дијагностика

На почетном испитивању пацијента, његове примедбе су разјашњене, историја мора бити прецизирана, у којој је присутност случајева фамилијарне остеосклерозе од велике важности.

Доктор обележен функције као што су бледило коже и слузокоже, зуба дисплазије, костију деформације, тежине тетивних рефлекса, стање ока и уха.

Затим се додају додатне дијагностичке методе:

• клинички тест крви;
• биохемијски тест крви;
• Рентгенски преглед;
• МРИ или ЦТ скенирање.

У испитивању крви откривено је присуство хипохромне анемије, што указује на смањење количине хемоглобина, црвених крвних зрнаца, индекса боје. У биокемијској анализи одређује се ниво калцијума и фосфора.

Резултати рентгенског прегледа су веома открити. На сликама коштано ткиво изгледа веома густо и има јединствену бијелу боју, без знакова присуства канала или отвора за крвне судове и нерве.

МРИ помаже коначно дијагностиковање остеопетрозе, одређивање њеног облика и стадијума

За прецизније утврђивање стања структура костију и одређивање стадијума болести, именована је магнетна резонанца или рачунарска томографија. Ове врсте студија омогућавају вам да "видите" слој костију по слоју, процените брзину прогресије мраморне болести, његову опасност и прогнозу за пацијента.

Да ли је могуће излечити остеопетрозу?

С обзиром да је болест изазвана неправилним радом на генетском нивоу, немогуће је да га у потпуности излечити, модерна медицина још није развијен етиотропиц, који утиче на узрок патологије, методе терапије.

Стога, лечење мермера усмерено на успоравање болести патолошких процеса у коштано ткиво, сузбијању прекомерног формирања остеобласта, остеокласти обнови функционалност, и има за циљ да нормализују хематопоезе и одлагање других симптома.

Терапеутски приступ је увек комплексан, јер се болест код сваког пацијента одвија у појединачном облику и са својственим карактеристикама.

Ако се пацијенту дијагностицира прогресиван облик патологије, успех терапије може се обезбедити само радикалном методом, односно трансплантацијом коштане сржи.

Међутим, ова метода је двосмислена и не може увек лечити пацијента, што је објашњено веома различитим факторима. Поред тога, може бити потешкоћа у избору идеално прикладног донатора.

Али из савремених достигнућа трансплантолога вреди напоменути почетак коришћења матичних ћелија, који обнављају нормалну хематопоезу пацијента. Ово даје наду за опоравак многих "мраморних" дјеце.

Када се идентификују повољнији облици болести, медицински препарати са различитим механизмима деловања укључени су у терапијски комплекс. Међу њима треба напоменути следеће лекове:

• кортикостероиди;
• препарати који садрже гвожђе, калцијум, фосфор;
• интерферони;
• витамин Д;
• маса еритроцита за трансфузију.

За лечење остеопетрозе следи поштовање исхране која обезбеђује исхрану богату калцијумом, протеином и витаминима.

За ово, пацијент мора свакодневно јести свеже поврће и воће, млијечне и киселе-млечне производе, месо и рибу.

Поред тога, неопходно је водити курсеве физиотерапије, масаже, физиотерапијских метода. Пожељно је да се одржи редовно бањско лечење.

Ако се у позадини мраморне болести десио прелом врату кука, онда се врши операција остеосинтезе. Са израженим деформитетима костију приказане су корективне хируршке интервенције.

Ако је патологија компликована остеомијелитисом, операција се врши да се уклоне некротичне масе и акцизне фистулозне терапије, што је допуњено увођењем антибиотика и активности детоксификације.

Пацијенти који пате од остеопетрозе требају бити третирани за живот. Само на тај начин се може избјећи прогресија болести и развој компликација, а такође и учинити прогнозу за живот повољним.

Мраморна болест

Остеопетроза (Марбле костију обољење, конгениталне остеосцлеросис, гиперостотицхескаиа дисплазија, Алберс-Сцхонберг дисеасе) - тешка генетска болест у којој постоји губитак коштаног ткива дугих костију, карлице, костију лица и кичме.

У овом случају, кости постају неприродно тешке и густе, а названа је "мраморна" болест, јер је резање костију равномерно и глатко, попут мермера. Код патоанатомских истраживања, кост је с великим потешкоћама исцртана, али је врло лако поделити, излажући глатку, "мермерну" површину цепања.

При хистолошком прегледу реза коштаног ткива се откривају као поремећај густине коштаних тканина и повећање тежине костију. Чести преломи код остеопетрозе су због неспособности густих костију да задрже тежину целог тела. Ранији облик остеопетрозе карактерише висока смртност код малих пацијената. Инфантилна остеопетроза, ако се не лечи, 2-3 године након дебата болести, завршава се са фаталним исходом.

Шта узрокује остеопетрозу?

Прекомерно сабијање костију изазива генетска аномалија. Претпоставља се да три гена учествују у развоју ове ретке болести. Ови гени су одговорни за формирање и коришћење костних ћелија, као и за неке фазе хематопоезе.

Коштано ткиво у људском телу се састоји од две врсте ћелија: остеобласта (формирању коштани ових ћелија) и остеокласта (одговорних за уништавање застарелих коштаних ћелија, то јест, ресорпција). Када остеокласта марбле болести сломљен везу у овом процесу, верује се да је ово недостатак карбоанхидразе (специфичан ензим који регулише деградацију коштаног ткива) у остеокласта.

Резултат ове патологије је прекомерна акумулација коштаног ткива, његова компактност, пошто не дође до рециклирања старих ћелија. У исто време, кости пролазе кроз деформације, које доживљавају важна крвна суда и живци, што често доводи до смрти.

Урођена остеопетоза се примећује, углавном, код рођака. Ретко се дешава у породицама у којима нико не трпи од њих.

Ширење болести је иста широм света и не прелази један случај на 100-200.000 новорођенчади.

Изузетак је Чувашија, где за 3,500-4,000 новорођенчади постоји један случај остеопетрозе, а Мари Ел, где једно болесно дете роди се на 14,000 здравих.

Врсте остеопетрозе

Рани облик (аутозомно рецесивно, Аро -. Малигни остеопорозу облик Дијагноза је обично до годину дана, ради веома тешко, у већини случајева, фаталне Очекивано исход Живот без сржи трансплантацију коштане може достићи 2-3 година..

Лате форм (аутозомно доминантни је АДО - бенигни облик остеопетроза.Вииавлетсиа код адолесцената или одраслих, често ненамерно, рендгенском обсследовании.Тецхение овај облик мермера бенигно обољење у већини случајева - асимптоматски.

Симптоми остеопетрозе

Ингестивни облик остеопетрозе који се манифестује одмах након појаве бебе у светлости. Болест једнако често погађа и децу оба пола.

Педијатри могу посматрати следеће симптоме код дјетета: широко постављене очи, прешироке личнице и друге деформитете лобање, дебеле усне и испружене ноздрве. Често постоји "срушена" основа носа.

Деца са дијагнозом остеопетрозе брзо развијају хидроцефалус и анемију. Старија деца брзо уморне, ноге су слабе и не држе тело.

Покривања коже су бледа, раст је неприродно мали, постоји јаз у менталном развоју. Скоро сви зуби су погођени распадом зуба. Због компресије оптичког нерва, вид је оштећен (до слепила).

Унутрашњи органи "смртоносни мермер" такође се не поштују, са болестом, повећавају се јетра, слезина и лимфни чворови. Аудиторни и оптички нерви пате у мери у којој се развијају глувоћа и слепило. Смрт код остеопетрозе потиче од сепсе или од анемије.

Касни облик остеопетрозе обично карактерише бенигни ток. Код адолесцената или одраслих, обољење се обично случајно детектује на радиографији са честим преломима.

Такви пацијенти су регистровани код ортопеда и посматрани током живота.
Међутим, код свих пацијената нису пронађени патолошки преломи, а анемија не утичу и сви одрасли, дијагностикован остеопетрозом.

Рана дијагноза је неопходна, јер се уништавање костију дешава без видљивих симптома, особа можда не сумња да је болестан.

Дијагноза остеопетрозе

Да би дијагностиковали остеопетрозу и предвидјели резултате лечења, користе се следеће методе:

- тест крви за анемију;

- рентген за откривање промена у коштаном ткиву (на сликама, густе кости представљају тамне тачке);

- МРИ и ЦТ за одређивање степена оштећења коштаног ткива;

- биопсија коштаног ткива;

- генетске анализе за предвиђање успеха лечења.

Постоји ли третман за остеопетрозу?

У остеопетрози раног развоја, једини начин лечења је трансплантација коштане сржи. Током протеклих неколико деценија трансплантација коштане сржи спасила је живот стотина претходно осуђених деце.

За трансплантација коштане сржи употребљеног материјала узетог од блиског сродника или донатора, погодан за све стандардне параметре, или трансплантације коштане сржи не може узети корен, и наде исцељења не остане.

Нажалост, коштане сржи само спречава даљи развој болести, али не елиминише већ нанела штету телу, тако да би требало спровести што пре.

Најповољнији Прогноза у лечењу остеопорозу у Израелу, када коштане сржи у узрасту од шест месеци.

Као помоћна терапија за остеопетрозу користе се лекови и витамини.

Калцитриол (активна форма витамина Д) - стимулише остеокласта и спречава збијање костију.

Интерферон Гамма - има неколико функција истовремено: стимулише рад леукоцита, чиме се повећава имунитет детета; смањује волумен спужвених костију; побољшава број крвних судова (хемоглобина и тромбоцита). Најбољи ефекат се постиже када се комбинује са калцитонином.

Еритропоетин - се користи за лечење анемије.

Кортикостероиди - Стероидни хормони, који спречавају копичење коштаног ткива и развој анемије.

Цалцетонин - пептидни хормон, који у великим дозама побољшава стање дјетета, али ефекат остаје једино у вријеме узимања лијека.

Важно за јачање неуромишићног ткива и очување стања детета су: физиотерапија и рехабилитација, уравнотежена исхрана, надзор ортопеда, редовна санација уста.

Спречавање мраморне болести

Ако је један од рођака имао такву дијагнозу, онда вероватноћа развоја остеопетрозе код дјетета не може бити искључена.

Савремена руска медицина има технологије које након 8 недеља трудноће откривају болести плода. Ово омогућава родитељима да одлуче о престанку трудноће.

Најпрогресивнији начини спречавања остеопетрозе код будућег детета су генетски тестови који омогућавају предвиђање болести код детета чак и пре трудноће.