Гљива

Болест Цхарцот-Марие-Тоот: симптоми, узроци, дијагноза, лечење

Болест је Схарко Мари Тута.

Говорећи о шупљој стопалости, не може се проћи кроз главни насљедни узрок ове патологије - болести Шарко Мари Тута. Друго име је наследна моторна сензорна неуропатија, двоје облика се одликују пре свега са преваленцом мишићне слабости, а друга која доводи до прекида осетљивости. То је најчешћа наследна неуролошка обољења (фреквенција 1: 2500). Са овом болестом прекинута је инерцација периферних мишића: кратки фибуларни мишић, антериорни тибијални мишић, сопствени мишићи стопала и руке.

Његова румен зове наследно мотора сензорна неуропатија дужна три лекара: Жан Мартен ЦХАРЦОТ (1825-1893), Пиерре Марие (1853-1940) Хауард Хенри зуба (1856-1925). Њихова имена и формирали основу за име болести Цхарцот - Марие - зуб.

Болест Схарко Мари Тута се често наслања аутосомним доминантним принципом. То значи да 50% деце наследи болест од болесног родитеља. Постоји и аутосомална рецесивна врста наслеђивања и повезана са Кс хромозомом.

Цхарцот Марие Тоотх болест повезана са мутацијама које доводе до синтезе дефектних нервних протеина, већина мутација утиче мијелина структура важна протеина делује као "изолациона намотаја" нерва због своје структуре брзина преноса сигнала знатно опада. У 60-70% случајева, мутација се јавља у 17 хромозома, што доводи до удвостручења места са П22 геном. постоје и ређе облици болести кад постоји мутација у митохондријалног МФН2 гена, што доводи до нарушавања аксона транспорта и синаптичке трансмисије.

Дакле, можемо разликовати два главна облика болести, у првом случају постоји једноставно кршење функције живаца, у другом, њихова дегенерација.

Ортопедске манифестације болести Схарко Мари Тута - шупља стопала, прсти у облику чекића, дисплазија кука, сколиоза.

Класификација болести Схарко Мари Тута.

И Тип болести ЦМТ је демијелинизирајућа болест, праћена значајним смањењем брзине проводљивости нервних импулса. Аутосомална доминантна болест, манифестације се појављују у првој другој деценији живота, најчешће доводи до формирања шупље стопала.

ИИ тип ЦМТ је постепена смрт аксона због њихове дегенерације. Има бржи ток, почиње у другој трећој деценији живота, чешће води до равне стопе.

Симптоми болести Схарко Мари Тута.

Симптоми болести Схарко Мари Тута, у зависности од облика болести почињу у другој трећој деценији живота. На почетку болести, често се манифестује као слабост мишића телета и висење стопала. Касније је формирана карактеристичан образац шупљег стопала, хаммертоес деформација прстију, инверзија пете кости, атрофија мишића у потколенице често доводи до што личи на батак "обрнутог боце шампањца". Многи пацијенти такође примећују слабост руку и подлактице.

Смањење сензације на додир у стопалима, зглобу и шљаку постепено напредује, праћено болним мишићним спазама, интензитет који се значајно разликује у зависности од активности процеса. Физичка активност често проузрокује утрнутост, грчеве и бол у стопалима и рукама. У тежим случајевима, болест може утицати на мишиће вилице, вокалне жице и паротидне мишиће, праћене поремећајима изговора и сколиози. Стрес, трудноћа, продужена имобилизација доводе до погоршања болести.

Сумирајући најчешће симптоме: бол дуж спољне ивице стопала, смањена тактилна осетљивост, шепање, честе повреде зглоба, проблеми са ходањем по степеницама.

Дијагноза болести Схарко Мари Тута.

Током физичког прегледа, пре свега, пажња се посвећује деформацији стопала.

На почетку је одређено померање првог зрака на бочној страни. Други елемент појављује се деформација којота због чињенице да је дуги фибуларни мишић (нормални) јачи од погођених антериорних тибијалних мишића. Трећи елемент деформације је варус деформација, која се појављује услед чињенице да је задње тибијално мишиће јаче од погођених кратких фибуларних мишића.

Друга важна ствар је дефиниција атрофије ектенсор дигиторум бревис и ектенсор халлуцис бревис атрофија мишића потколенице, посебно у свом доњем делу, слабост и способност савијања палца уназад еверзија стопала, смањује доњег екстремитета рефлексе.

Испитивање блокова Цолеман се такође врши да би се одредила еластичност постериорне стопала.

Када се плоча поставља испод спољне ивице стопала са еластичном деформацијом задњег дела, дође до корекције у неутралном положају, у случају круте деформације, положај калканеуса остаје непромењен.

Када се испитају горњи удови, примећује се атрофија мишића руке.

ЕМГ - смањење брзине спровођења нервног узимања у перонеуротичном, уничном, средњему неравном делу.

Генетски скрининг - ПЦР за одређивање мутације у ПМП гену 22, хромозомска анализа за идентификацију дупликације хромозомске руке 17 са најчешћим аутосомним доминантним облицима болести.

Са принципима конзервативног и хируршког лечења деформитета стопала у случају Схарко Мари Тут болести, можете видети у чланку посвећеном шупљој стопалици.

Никифоров Дмитриј Александрович
Специјалиста операције стопала и глежња.

Како преживети особу са дијагнозом амиотрофа Цхарцот-Марие

Амиотрофија неуронског Шарко-Марие (перонеална мишићна атрофија) има карактер споро прогресије.

У срцу болести је атрофија мишићних влакана у дисталним деловима ногу.

Спада у категорију болести са генетском предиспозицијом. Већина је наслеђена аутосомалним доминантним, а мање често аутосомном рецесивном особином.

Дегенерација влакана се јавља у периферним нервима и њиховим коријенима. Постоје случајеви хипертрофних промена у интерстицијалном ткиву. Мутација у мишићима има неуролошку основу. Атрофија појединачне мишићне групе.

За каснији облик болести карактеристична је дегенерација хијалина и потпуна дезинтеграција мишићних влакана.

Веома често болест је праћена значајним променама кичмене мождине. Подразумева се област предњих рогова, као и лумбални и цервикални делови, који разбијају нервну проводљивост у кичмену мождину.

Симптоми болести

У већем проценту случајева, Цхарцот Марие болест утиче на мушкарце.

Манифесто болести, обично се односи на старост од 15 до 30 година. Веома ретко се болест развија у предшколском периоду.

Да започнемо болест коју карактеришу такве манифестације као слабост у мишићима, брз замор у ногама. Пацијенти не могу стајати на једном мјесту и смањити напетост у мишићима почињу да газе на једну тачку.

  • облик прстију је савијен, као чекић;
  • смањена осетљивост на ногама и стопалима;
  • мишићни грчеви у доњим удовима и подлактици;
  • особа не може хоризонтално да помера ноге;
  • често постоје такве манифестације као што су зглобови и преломи у стопалима;
  • пад осетљивости: немогућност разликовања између вибрација, хладног и топлог додира;
  • повреда писма;
  • повреда финих моторичких вештина: пацијент не може причврстити дугме.

Примарна дегенерација утиче на мишиће ногу и ногу у симетричном облику. Атрофија и мишићи у тибији. Током таквих процеса, облик ноге нагло се сужава у дисталним деловима.

Ноге постају попут облика обрнуте бочице. Другим речима, они се зову "шорцовим стопалима". Постоји деформација стопала. Парези у стопалима значајно мењају природу хода.

Пацијент не може да газе по петама и када ходају, његове ноге су високо подигнуте. Ова потка се зове степпинг, која је преведена са енглеског као "радни коњ".

Неколико година након појаве дегенерације стопала откривена је болест и дистални делови руку, као иу малим мишићима руку.

Руке пацијента постају као руке мајмуна. Мишићни тон је ослабљен. Рефлекси Тендона имају неуједначен изглед.

Постоји патолошки симптом Бабинског. Ниво рефлекса ахила значајно опада. Само рефлекси колена и рефлекси мишића три и бицепс рамена остају очувани дуго времена.

Постоје трофични поремећаји као што су хиперхидроза и хиперемија руку и стопала. Пацијентов интелект, по правилу, не трпи.

Проксимални делови екстремитета не подлежу дегенеративним промјенама. Атрофични процес се не протеже на мишиће трупа, врата и главе.

Укупна атрофија мишића у доњој нози доводи до синдрома шибања стопала.

Интересантно је да, упркос израженом дегенерацији мишића, пацијенти могу задржати своју способност да раде неко вријеме.

Дијагноза болести

Дијагноза се заснива на проучавању генетике болесне особе и карактеристикама манифестације болести. Доктор треба пажљиво да се распитује о симптомима и историји болести, прегледа болесника.

Нервни и мишићни рефлекси су неопходно проверени. Са овим циљевима, ЕМГ се користи за снимање проводљивости живаца.

Додели анализу ДНК и генерални тест крви. Ако је потребно, изврши се биопсија нервних влакана.

Слична болест, Фриедреицхова наследна атаксија, има сличне симптоме и приступ третману. Шта треба да знате о болести?

Приступ третману

Лечење се обавља у складу са доступним симптомима неуронске амиотрофе Схарко Мари Тута. Активности су сложене и доживотне.

Важно је оптимизовати функционалне параметре координације и мобилности пацијента. Медицинске мере треба да имају за циљ заштиту ослабљених мишића од трауме и смањење осетљивости.

Родитељи пацијента требају му помоћи на сваки могући начин у борби против ове болести. На крају крајева, лечење се спроводи не само у здравственим установама, већ иу кући.

Сви прописани поступци морају бити ригорозно изведени и обављени свакодневно. Иначе, неће бити резултата третмана.

Лечење амиотрофије укључује различите технике:

  • физиотерапеутске процедуре;
  • радна терапија;
  • комплекс физичких вежби;
  • специјални носачи за стопала;
  • ортопедски улошци за корекцију деформиране стопе;
  • негу стопала;
  • редовне консултације са лекарима који долазе;
  • примена ортопедских хируршких операција;
  • ињекције витамина Б;
  • именовање витамина Е, А, Ц.
  1. Са амиотрофичним лезијама Израђена је одређена дијета. Показује потрошњу хране са висококвалитетним садржајем протеина, пацијенти се придржавају калијеве дијете, морају конзумирати више витамина.
  2. Са регресивном природом тока болести паралелно са горе наведеним средствима Именоване су блато, рходон, четинари, сулфиде и водоник-сулфидне купке. Примјењује се поступак електрофорезе који стимулише периферне нерве.
  3. Када је покретљивост у зглобовима поремећена и скелет је деформисан Приказана је корекција ортопедије.

Да би се ублажио емоционално стање пацијента, неопходни су психотерапеутски разговори.

У срцу лечења је употреба средстава која доприносе побољшању трофичних параметара и преношењу импулса дуж нервних влакана.

Лекови

У том циљу, употреба таквих лијекова као што су:

  • глутаминска киселина;
  • аминалон;
  • дибасол;
  • биостимулатори анаболичких хормона;
  • често прибегава употреби аденозин трифосфат, цоцарбокиласе, Церебролисин, рибоксина, фосфадена, карнитин хлорид, метнонина, леуцин;
  • добри резултати се добијају средствима за оптимизацију микроциркулације крви: никотинска киселина, ксантални никотинат, никоспан, пентоксифилин, пармидин;
  • побољшати проводност у нервима прописаним антихолинестеразна дроге: галантамин оксазил, Пиридостигмине, стефаглабрина сулфата, амиридин.

Компликације болести

Резултат може бити апсолутни губитак способности ходања. Може бити знакова као што је озбиљан губитак додира, а такође и глувоћа.

Превенција болести

Превенција је тражећи савет од генетичара. Правовремено је обавити вакцине против полиомиелитиса и енцефалитиса који се преноси на тикве.

Спречавање развоја раних деформација стопала носи удобне ортопедске ципеле.

Пацијенти треба да посете специјалисте за болести станишта - подиатриста који може временом спречити промене трофичног меког ткива и, ако је потребно, прописати одговарајућу терапију лековима.

Тешкоће које ходају у ходању могу се исправити носивим специјалним ојачањима (ортозе на стопалима). Они могу да контролишу флексију ногу и гурање са леђа, елиминишу нестабилност зглоба и побољшају равнотежу тела.

Такав уређај омогућава пацијенту да се креће без помоћи других и спречава непожељне падове и повреде. Фиксатори ногу се користе у синдрому заустављања кука.

У иностранству, систем мера помоћи пацијентима и њиховим породицама "свет без болести Схарко Мари Тута" је широко развијен.

Функционишу разне специјализоване организације, друштва и фондације. Стално спроведени истраживачки рад на потрази за новим методама лечења ове болести.

Нажалост, на територији Руске Федерације не постоје такве институције, али су студије из области студирања и тражења оптималних метода лечења спроведене и прилично активно.

Такви програми раде у истраживачким институтима у Башкортостану, Воронежу, Краснојарск, Новокузнетск, Самара, Саратов и Томск.

Неуронска амиотрофија Цхарцот-Марие-Тут

Неуронска амиотрофија Цхарцот-Марие-Тут - прогресивна хронична наследна болест са порастом периферног нервног система, што доводи до мишићне атрофије дисталних ногу, а затим оружја. Поред атрофије, хипестестије и изумирања рефлекса тетива, фасцикуларно трзање мишића. Дијагностичке мере укључују електромиографију, електроенергију, генетско савјетовање и ДНК дијагностику, биопсију нерва и мишића. Симптоматска терапија - течности витаминске терапије, антихолинестераза, метаболичке, антиоксидативне и микроциркулаторне терапије, вежбање терапије, масажа, физиотерапија и хидротерапија.

Неуронска амиотрофија Цхарцот-Марие-Тут

Неурал амиотрофије Цхарцот-Марие-Тоотх (ЦМТ) односи се на групу хроничних напредују наследних полинеуропатије састоје Роусси-Леви синдром, Хипертрофична Дејерине-Соттас-ова неуропатија, Рефсум болести и других још ретку болест. Карцот-Марие-Тоот болест карактерише аутосомно доминантно насљеђе са пенетраном на 83%. Постоје случајеви аутосомног рецесивног наслеђа. Мушкарци су болестнији чешће него жене.

Према различитим подацима, неуронска амиотрофија Цхарцот-Марие-Тоот се јавља на фреквенцији од 2 до 36 случајева на 100.000 становника. Често је болест породичне природе, ау случају чланова исте породице, клиничке манифестације могу бити различите тежине. Поред тога, спорадичне варијанте ЦМТ-а се такође примећују.

Уочена је веза између Цхарцот-Марие-Тоот-ове болести и Фриедреицх-ове атаксије. У неким случајевима, пацијенти са ЦМТ доживљавају типичне симптоме Фриедреицхове болести током времена и обрнуто. Понекад, након много година, Фриедреицхова атаксијска клиника замењује симптом неуронске амиотрофије. Неки аутори описују међусобне форме ових болести. Било је случајева када су неки чланови породице дијагностиковали Фриедреицхову атаксију, а други - амиотрофију ЦМТ-а.

Патогенетски аспекти

До данас неурологија као наука нема поуздане информације о етиологији и патогенези неуронске амиотрофије. Истраживања су показала да 70-80% пацијената са ЦМТ, последњег генетске студије, истакао је дуплирање одређеног дела хромозома 17. Утврђено је неуронска амиотрофије Цхарцот-Марие-Тоотх болести има неколико облика, вероватно узроковане мутација у разним генима. На пример, истраживачи су открили да облик ЦМТ, узроковано мутацијом гена који кодира митохондрија протеина МФН2, формирање угрушака митохондрија, нарушавајући њихов напредак дуж аксона.

Утврђено је да већина облика ЦМТ повезане са лезија мијелинског омотача периферних нерава влакана ређи форме са аксона Патхологи - аксона пружају у централним нервним влакнима. Дегенеративних промена утицати на предњег и задњег корена кичмене мождине неурона предњих рогова, онако Гаулле (кичмене проводна пута дубоко осетљивост) и колоне Цларк који се односе на задњем спинномоззхецхковому начин.

Секундарно, као резултат поремећене функције периферног нерва, развија се атрофија мишића, која утиче на одређене групе миофибрила. Даљња прогресија болести карактерише померање нуклеуса сарколеме, хијалинизација погођених миофибрила и интерстицијска пролиферација везивног ткива. У будућности, повећана дегенерација хијалина миофибрила доводи до њиховог дезинтеграције.

Класификација

У савременој неуролошкој пракси, неуронска амиотрофија Цхарцот-Марие-Тоот подељена је на два типа. Клинички, оне су практично хомогене, али имају низ особина које омогућавају такву разлику. Неуронска амиотрофија првог типа карактерише значајно смањење брзине проводљивости нервног импулса, у случају типа ИИ ЦМТ, стопа вежбања пати незнатно. Нервна биопсија показује, у типу И, сегментну демијелинацију нервних влакана, хипертрофни раст непромењених Сцхванн ћелија; код типа ИИ - дегенерација аксона.

Симптоми

Неуронска амиотрофија Цхарцот-Марие-Тоот почиње развојем симетричне мишићне атрофије у дисталним деловима ногу. Иницијални симптоми манифестују се, као по правилу, у првој половини друге деценије живота, ређе у периоду од 16 до 30 година. Састоји се од повећаног замора ногу ако је потребно да се издрже на неко време. У овом случају постоји симптом "газећег" - како би се уклонио замор, пацијент се усредсређује на ходање на лицу места. У неким случајевима, неуронска амиотрофија се манифестује поремећајима осетљивости у стопалима, најчешће парестезије у облику пузања. Типичан рани знак ЦМТ-а је одсуство ахила, а касније и рефлекси тетива кичева.

Првобитно атрофије првенствено утичу на отмице и екстензоре стопала. Резултат је висење стопала, немогућност ходања по петама и посебног хода, подсећајући на пешачење коњске степе. Затим су погођени настали мишићи и флексори стопала. Укупна атрофија ногу ногу доводи до његове деформације са високим сводом, типом Фриедреицхове ноге; формирани чекићи у облику чекића. Постепено, атрофични процес пролази до проксималних делова ногу - глежева и доњих делова бутина. Као резултат атрофије мишића ногу, појављује се висока нога. Због атрофије дисталних ногу, са очувањем мишићне масе проксималних делова, ноге су у облику инвертираних бочица.

Често уз даље прогресију болести Цхарцот-Марие-Тоот, атрофија се појављује у мишићима дисталних делова руку - прво у рукама, а затим у подлактицама. Због атрофије хипотенара и тенара, четка постаје попут мајонезне шапе. Атрофични процес никад не утиче на мишиће врата, трупа и рамена.

Често је неуронска амиотрофија Цхарцот-Марие-Тоот праћена благим фасцикуларним трзањем мишића руку и ногу. Могућа компензацијска хипертрофија мишића проксималних делова екстремитета.

Сензорни поремећаји у неуронској амиотрофици карактеришу тотална хипоестезија, али површинска осетљивост (температура и бол) трпи знатно дубљи. У неким случајевима постоји цијаноза и оток коже погођених удова.

За Цхарцот-Марие-Тоот болест, типично споро прогресију симптома. Период између клиничке манифестације болести са лезије и ногом док атрофије на руку може бити до 10 година. Поред изразите атрофије, пацијенти задржавају свој радни капацитет дуго времена. Убрзати прогресију симптома може бити различити егзогени фактори: предишна инфекција (богиње, Инфективна мононуклеоза, малих богиња, бол у грлу, акутни респираторни вирусна инфекција), хипотермија, повреда мозга, кичмене мождине, недостатком витамина.

Дијагностика

Старост узрока болести, типична клиника, симетрична природа лезије, споро стално ширење атрофије и симптоматологија која у том погледу погоршава у многим случајевима указује на неуронску амиотрофију. Неуролошки преглед открива слабост мишића у стопалима и ногама, деформитет стопала, одсуство или значајно смањење рефлекса ахила и колена и хипезе стопала. Електромиографија и електроенерграфија се изводе како би се ЦМТ разликовали од других неуромишићних болести (миотонија, миопатија, АЛС, неуропатија). У циљу искључивања метаболичке неуропатије врши се тест шећера у крви, испитивање хормона штитасте жлезде, тест за лекове.

Препоручује се свим пацијентима да консултују генетичара и изврше ДНК дијагностику ради разјашњења дијагнозе. Ова последња не даје 100% тачан резултат, јер нису познати сви генетски маркери ЦМТ-а. У 2010. години уведен је прецизнији метод дијагнозе. секвенцирање генома. Међутим, ово истраживање је и даље сувише скупо за широку употребу.

Понекад постоје потешкоће у диференцијалној дијагнози Цхарцот-Марие-Тоот-ове болести код неурита Дејерине-Сотта, дисталне миопатије Хоффманн, хроничне полинеуропатије. У таквим случајевима може бити потребна биопсија мишића и живаца.

Третман

У садашњој фази, нису развијене радикалне методе лечења болести гена. У том смислу се користи симптоматска терапија. Поновљени курсеви интрамускуларне примене витамина групе Б и витамина Е. У циљу побољшања мишићне трофејне употребе АТП, инозина, кокарбоксилаза, глукозе. Препоручују се инхибитори холинестеразе (неостигмин, оксазил, галантамин), лекови за побољшање микроциркулације и антиоксиданси (никотинска киселина, пентоксифилин, мелдонијум).

Уз терапије на препоруци техника физиотерапеут физиотерапије се активно користе: електрофореза, СМТ, електро стимулација, дијадинамичке терапију, блатна терапија, ултразвучна терапија, оксигенобаротерапииа. Препоручује се хидротерапија са водоник сулфидним, сулфидним, четинарским, радонским медицинским купатилима. Велика вредност у одржавању моторичке активности пацијената, спречавајући развој деформација и контрактура, имају терапију и масажу. Ако је неопходно, ортопеду је прописан ортопедски третман.

Цхарцот-Марие-Тоот-ова болест

У чланку ћемо говорити о таквој болести као Схарко Мари Тут болест, о својим симптомима, дијагнози и методама лечења.

Опште информације

Болест Сха рко Мари Тут би била тачнија да дефинише неуропатију, тј. Ово је скуп генетских болести, са сличним симптомима, индуктивно оштећујући мишиће и друге делове људског тела. Облици болести су подељени у две велике групе:

  1. Демијелинациони облик у коме се коверат који покрива нерв, који се зове мијелин, полако троши променом својстава нервне проводљивости.
  2. Облици аксона, у којима је нерв језгра, аксона, компромитован.

Шарцотова болест је много чешћа болест него што се чини. Статистика показује око 1 болесника за 2500 људи. Овај синдром има прогресивну природу, међутим, процес је веома спор, тако да могу постојати тзв. Паузе. Ако се узме у обзир случај са брзим развојем болести са карактеристичним симптомима, онда је вероватно да је запаљена неуропатија. Да би се потврдио овај закључак неопходно је извршити анализу цереброспиналне течности.

Шарцотова болест утиче на периферни нервни систем и на тај начин утиче на нервне завршетке стопала, део ногу из колена и испод, руке, од лакта до руке. И Само у неким случајевима постоје проблеми са видом, слухом и вокалним везицама.

Болест не подједнако утиче на функције доњег и горњег екстремитета. Понекад је неуролошки дефицит израженији широм периферног система: може постојати потешкоће у кретању и финим моторним вештинама.

Симптоми

Размотрите најчешће симптоме болести:

  1. Дистрофија и атрофија мишића периферних (дисталних) доњих и горњих екстремитета. Најугроженији су перонеални мишићи, мишеви доње ноге и мишићи прстију савијени. Дакле, постоји слабљење мишићне снаге. Они атрофирају јер изгубе своју узбуђеност због неуролошког дефицита.
  2. Деформитет удова и прстију. Ово је због неуравнотежености мишића и скраћивања тетива. Често се може пратити тенденција да ходају на врховима. Пета по правилу, када ходате, окреће се унутра, изазивајући особу да изгуби равнотежу. Присуство калуса је уобичајено. Прсти на ногама нехотично се савијају, што компликује хабање ципела које изазивају болне осећања. Фино моторичке вештине руке се погоршавају. Деформитет удова је опипљиви проблем код пацијената са Цхарцотовом болешћу који изазивају нестабилност, бол и непријатност.
  3. Сензорни недостатак. Поремећаји осетљивости су узроковани поремећајем сензорних нерава. Степен се може разликовати од јачих до слабијих. Сензација је као да се рукавица или чарапа носи на руци или стопалу.

Дијагностика

Редослед дијагнозе болести и Цхарцот:

  • у већини случајева, добра неуролог са искуством у вођењу све неопходне тестове могу лако да детектује присуство болести, Цхарцот-Марие-Тоотх болести, иако су неки од њених симптома су сличне болести, као што су мишићне дистрофије и мултипле склерозе;
  • након неопходне дијагнозе пацијента са сумом на Цхарцот-ову болест се шаље на електрофизиолошки преглед који вам дозвољава да одредите који облик треба да поступите у датом случају;
  • даље је неопходно донирати крв за генетску анализу за проучавање ДНК;
  • проучавање цереброспиналне течности помоћу пункције омогућава у неким случајевима да ефикасно програмирају токове тока болести и одреде упални процес, ако га има;
  • биопсија живаца је последња студија и врши се у изузетним случајевима након што су сви горе наведени тестови спроведени у случају да није било могуће одредити облик болести.

Третман

Нажалост, до данас не постоји ефикасан лек за ову болест. Студије у области матичних ћелија, хормонска терапија дају наду за будуће позитивне резултате. У овом тренутку, пацијенти могу одржати задовољавајуће стање користећи:

  1. Може се десити да пацијент који пролази кроз терапију рехабилитације не добија жељени резултат. Све то је због недостатка знања у овој области, али нема сумње да поступци физиотерапије треба да имају за циљ спречавање повлачења тетиве без повећања оптерећења мишића. Због тога ће ефикаснија акција посветити посебну пажњу исправно одабраној обуци. Неопходно је избјегавати падове, јер дуги периоди имобилизације могу бити посебно штетни за пацијенте. У најрелецнијим слуцајевима предлаже се коришћење одређених ортопедских уређаја, што помаже у одржавању равнотеже. Такође су врло важни и правилно изабрани улошци.
  2. Хируршка интервенција. Операција је обично усмерена на спречавање нежељеног окретања стопала, што доводи до пада методом истезања тетива и операције костију. Наравно, такав метод је ефикасан како би се спречио накнадни процес деформације, али је веома важно оцијенити предности и недостатке узимајући у обзир фактор старости пацијента. После операције, дуги гипсани периоди се не саветују, као и након акутне рехабилитационе терапије. А употреба анестезије може такође имати негативан утицај на развој ове болести.

Прогноза

Болест од Схарко Мари Тула је генетски дегенеративан и неизлечив, али правовремени позив на неуролога ће побољшати квалитет живота.

У закључку треба напоменути да генетска болест Шарко Мари Тут до данас нема ефикасан метод који доводи до потпуног лечења, као и многих генетских болести. Међутим, вреди знати да савремени научници праве многе открића како би одржали задовољавајући физички облик пацијената и квалитет њиховог живота.

Цхарцот-Марие-Тоот-ова болест - наследна неуропатија

Шарцот-Марие-Тоотова болест је врста неуропатије, у којој трпе и моторна функција нервних влакана и сензорна. Узрок: демијелинација живаца који преносе електрични импулс мишићима или га узимају из осетљивих рецептора. Ово је наследна болест са аутосомном доминантном врстом преноса. Цифер ​​Г60.0 о међународној класификацији болести.

Ова патологија карактерише атрофија мишића горњег и доњег екстремитета и појаве деформација стопала, ногу и бутина. Чује се и осетљивост. Цхарцотова болест је чешћа код мушкараца. Може се појавити након пренетих неуроинфекција или траума. Болест је неизлечива, али лечење олакшава стање пацијената.

Симптоми болести Цхарцот-Марие-Тоот

За Шаркотову болест, симптоми су следећи:

  1. Слабост доњег и горњег екстремитета. И примећује се симетрија десне и леве стране.
  2. Атрофија мишића ногу: њихов облик постаје облик бочице. Стопала су као зглобне ноге, као и руке.
  3. Тендонски рефлекси су одсутни или снажно ослабљени.
  4. Кршење дјела гутања и жвакања хране, артикулација (трпи говор).
  5. Губитак осетљивости према врсти чарапа или рукавица.
  6. Могућа оштећења слуха, вида, дисања.
  7. Нежност мишића после вежбања.

Значајно је изглед пацијента са Цхарцотовом болешћу (слика): стопала и руке код пацијената са Цхарцот-Марие болешћу су закривљени деформисани. Подизање стопала је високо, што се објашњава недовољном иннервацијом флексорних мишића и екстензорних прстију. Сами прсти су у облику чекића.

Због атрофије мишића гастрокнемија на позадини нормалног развоја и тону мишића бутина, ноге пацијената изгледају као обрнуте бочице. Независно ходање је тешко, пацијенти обично ходају по прстима. Због тога повећава се оптерећење на зглобовима, а нарочито кукавица. Ацетабулум, на који се носи глава стегненице, може се истрошити.

Атрофија и губитак осетљивости горњег екстремитета развија се касније - након 10 година од појаве болести. У почетку, патологија утиче само на ноге, нарочито на доњу ногу. За Цхарцот-Марие болест, кичмене кривине као што су лордоза или кифоза, кифосколозе, такође могу бити симптоми. Ово је због кршења иннервације мишића леђа и кичме, као и посебности кретања, у којима се повећава оптерећење на кичми.

Код пацијената са овом патологијом могу утицати сви нерви, укључујући и кранијалне, одговорне за говор, жвакање, гутање и вид. Уз демијелинацију кранијалних живаца, унос хране може бити тежак због кршења иннервације мишића меког нечеса. Уз продужени физички напор, бол се јавља у погођеним удовима.

Да ли знате како манифестовати аксонопатију? Узроци и главни знаци.

Шта је АЛС болест? Узроци манифестације патологије и прогнозе за пацијенте.

Узроци патологије

Болест Цхарцот-Марие-Тоотх је узрокован дефектом ПМР22 гена, који је одговоран за синтезу неуронских протеина пронађених у хромозому 17п22. Подстицај развоју патологије су имунолошке смене, неуроинфекције (вирус херпеса). Код Цхарцотове болести, миелин плашт и аксони нервних ћелија су погођени, кроз које се импулс преноси из једне ћелије у другу. Као резултат, нервна влакна постају голе и нормално преносе стоп. Ово се манифестује смањењем, а затим губитком осетљивости коже и осећањем удова у поразу сензорних нерава.

Постоје два главна типа Цхарцот-Марие-Тоот-ове болести:

У присуству патологије аксона, након неког времена се развија демијелинација нерва, тј. уклањајући га, лишавајући заштитну шкољку, која обезбеђује изолацију електричног пулсирања. Ако је неуропатија узрокована демијелинацијом, онда је функција аксона у преносу нервног сигнала поремећена.

Дијагноза Цхарцотове болести

Да бисте установили болест Цхарцот-Марие-Тоот, морате видети неуролога. Анкете које треба завршити:

  1. Електромиографија за одређивање мишићног тонуса и брзину спровођења нервног сигнала.
  2. Генетска анализа.
  3. Биопсија - узимање периферног нервног материјала за потврђивање патологије аксона или демијелинације.

Диференцијална дијагноза се обавља с следећим болестима:

  • парапротеинемична полинеуропатија;
  • Дистална миопатија Ховерса-Веландер;
  • полинеуропатија са интоксикацијом (бубрежна инсуфицијенција, тровање тешким металима);
  • хронична демијелинизирајућа полиневропатија;
  • миастхениа гравис.

Сазнајте како се манифестује кортикална миоклонија. Што доводи до изненадних конвулзија.

Све о последицама глиозе мозга. Дијагноза, превенција и лечење патологије.

Сазнајте више о узроцима мултипле склерозе. Колико пацијената живи са мултиплом склерозом.

Третман

Када се направи дијагноза Цхарцот-Марие-Тоот-ове болести, третман се врши уз помоћ неуротропних витамина, енергетских средстава за одржавање метаболизма у мишићном ткиву. Такође су прописали лекове за побољшање понашања нервног импулса и анаболичких лекова. Пацијентима је потребно ортопедски алат за обезбеђивање мобилности. То су колица, ходалице. Приказана је масажа, рефлексотерапија, вежбе физиотерапије, електромиостимулација.

У третману Цхарцотове болести, користе се енергенти као што су АТП, рибоксин. Користите минерале: калијум, калцијум, магнезијум како бисте побољшали импулсни пренос. Витамини, корисни за неуропатију: витамин Б1, ниацин, цијанокобаламин, фолна киселина. Постоје сложене припреме: Неуромултивитис, Комбилипен, Милгамма.

Да би се побољшао пренос нервних импулса и повећао тонус мишића применили су лекове који блокирају уништавање ацетилхолина у нервним завршеткама. То су такозвани инхибитори ацетилхолинестеразе: Прозерин (Неостигмин), Галантамин, Калимин. Код гутања, лекови се ињектирају интрамускуларно.

За побољшање трофизма ткива и микроциркулације, Пентоксифилин је прописан. Церебролисин оптимизује метаболизам у нервним ћелијама. За лечење атрофичних процеса у мишићима користе се стероидни анаболички хормони (Ретаболил, Метхандростенолол).

Шарцотова болест је неизлечива, али прибегавање неурологу ће побољшати квалитет живота. Лекови за лечење ове врсте неуропатије могу се борити против мишићне дистрофије.

Море Чланака О Стопалима